FBN3 (fibrillin 3)
- symbol:
- FBN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA1776
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84467
- ensembl gene id:
- ENSG00000142449
- ucsc gene id:
- uc002mjf.4
- refseq accession:
- NM_032447
- hgnc_id:
- HGNC:18794
- approved reserved:
- 2002-07-25
FBN3（Fibrillin-3）是原纤维蛋白（fibrillin）基因家族的成员之一，该家族还包括FBN1和FBN2。原纤维蛋白家族是一类重要的细胞外基质糖蛋白，主要参与弹性纤维的形成，并在维持组织结构和功能中起关键作用。FBN3在胚胎发育过程中表达较高，但在成体组织中表达水平较低，其具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在早期发育中调节细胞间信号传导或组织形态发生。FBN3的突变或表达异常可能与某些发育障碍或结缔组织疾病相关，但目前研究较少，不像FBN1（与马凡综合征相关）和FBN2（与先天性挛缩性蜘蛛指症相关）那样有明确的疾病关联。如果FBN3过表达，可能干扰正常弹性纤维的组装或影响其他原纤维蛋白的功能，导致发育异常或组织功能障碍；而降低表达可能影响胚胎发育过程中的组织形成，但具体机制仍需进一步研究。由于FBN3的研究相对有限，其详细生物学功能、作用位点及与疾病的关联仍需更多实验验证。原纤维蛋白家族的共性包括含有大量钙结合表皮生长因子样结构域（cbEGF）和转化生长因子β结合蛋白样结构域（TB），这些结构域对维持细胞外基质的稳定性和信号传导至关重要。
This gene encodes a protein that belongs to the fibrillin gene family. Fibrillins are extracellular matrix molecules that assemble into microfibrils in many connective tissues. This gene is most highly expressed in fetal tissues and its protein product is localized to extracellular microfibrils of developing skeletal elements, skin, lung, kidney, and skeletal muscle. This gene is potentially involved in Weill-Marchesani syndrome. While several transcript variants may exist for this gene, their full-length natures have not been described to date. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该原纤维基因家族的蛋白。 Fibrillins是组装成多种结缔组织微纤维细胞外基质分子。该基因是在胎儿组织最高度表达及其蛋白质产物被定位于显影骨骼元件，皮肤，肺，肾和骨骼肌细胞外微纤维。该基因可能参与韦尔-Marchesani综合征。而几个转录变异体可能存在于该基因，其全长性质尚未描述日期。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FBN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBN3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.013278246 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Ovarian Diseases | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Scoliosis, unspecified | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dysglycemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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