FBN1 (fibrillin 1)
- symbol:
- FBN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MASS|OCTD|SGS
- alias name:
- Marfan syndrome|asprosin
- entrez id:
- 2200
- ensembl gene id:
- ENSG00000166147
- ucsc gene id:
- uc001zwx.3
- refseq accession:
- NM_000138
- hgnc_id:
- HGNC:3603
- approved reserved:
- 1987-09-11
FBN1基因编码原纤维蛋白-1（fibrillin-1），这是一种重要的细胞外基质糖蛋白，主要参与弹性纤维的形成和维持。原纤维蛋白-1是微纤维的主要组成部分，微纤维为弹性纤维提供支架结构，并在组织中提供弹性和机械支持。FBN1在多个组织中表达，包括主动脉、皮肤、眼睛和骨骼等，对维持这些组织的结构和功能至关重要。FBN1基因突变与马凡综合征（Marfan syndrome）密切相关，这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为心血管异常（如主动脉瘤和夹层）、骨骼异常（如长骨过度生长和脊柱侧弯）以及眼部问题（如晶状体脱位）。突变通常导致原纤维蛋白-1功能丧失或结构异常，进而影响微纤维的形成和弹性纤维的完整性，最终导致结缔组织脆弱和功能障碍。FBN1过表达的研究较少，但可能干扰微纤维的正常组装；而表达降低则会导致微纤维数量减少，引发类似马凡综合征的表现。FBN1属于原纤维蛋白基因家族，该家族还包括FBN2和FBN3。这些基因编码的蛋白质结构相似，含有多个钙结合表皮生长因子样（cbEGF）结构域和转化生长因子β（TGF-β）结合蛋白样结构域（TB），共同参与细胞外基质的组织和信号调节。FBN2主要与先天性挛缩性蜘蛛指症（Beals综合征）相关，而FBN3的功能尚不完全清楚。原纤维蛋白家族成员通过调控TGF-β信号通路影响组织发育和稳态，突变常导致结缔组织疾病。FBN1的某些突变还可能与其他疾病如孤立性晶状体脱位或家族性胸主动脉瘤相关。研究FBN1有助于理解结缔组织疾病的机制，并为开发靶向治疗提供基础。
This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的原纤维蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质是一个大的，细胞外基质糖蛋白充当10-12纳米钙结合微纤维的结构组分。这些微纤维提供了受力遍及全身的弹性和非弹性结缔组织结构支撑。在这个基因的突变与马凡氏综合征，孤立的晶状体异位，常染色体显性遗传威尔 - Marchesani综合征，MASS综合症和Shprintzen - 戈德堡颅缝早闭综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FBN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBN1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Elastic fibre formation |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Marfan Syndrome | 0.722695299 | 310 | 243 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Stiff Skin Syndrome | 0.360271442 | 1 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Ectopia Lentis | 0.264231728 | 37 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Weill-Marchesani syndrome | 0.242714419 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Acromicric Dysplasia | 0.241085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| OVERLAP CONNECTIVE TISSUE DISEASE | 0.240814326 | 3 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Shprintzen-Goldberg syndrome | 0.240814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| GELEOPHYSIC DYSPLASIA 2 | 0.24 | 1 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| ECTOPIA LENTIS 1, ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.24 | 3 | 2 | CTD_human_UNIPROT |
| Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant | 0.200271442 | 1 | 0 | BeFree_CLINVAR_MGD |
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