FBLN1 (fibulin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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FBLN1
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protein-coding gene
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22q13.31
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Fibulins
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FBLN
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1994-02-08

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FBLN1（Fibulin-1）是一种细胞外基质糖蛋白，属于Fibulin基因家族。Fibulin家族成员通常具有钙结合EGF样结构域和C末端纤维蛋白原样结构域，主要参与细胞外基质的组装和稳定，并在细胞粘附、迁移、增殖和分化中发挥重要作用。FBLN1是Fibulin家族中最早被发现的成员之一，广泛分布于基底膜和弹性纤维丰富的组织中，如血管壁、皮肤和肺。FBLN1通过与多种细胞外基质成分（如纤维连接蛋白、层粘连蛋白和原纤维蛋白）相互作用，维持组织结构的完整性和弹性。FBLN1在胚胎发育、血管形成、伤口修复和组织重塑等生理过程中起关键作用。FBLN1的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，FBLN1突变可能导致皮肤松弛症、动脉瘤和心血管疾病，因其影响弹性纤维的组装和功能。FBLN1的表达下调与肿瘤进展和转移相关，可能通过破坏细胞外基质的稳定性促进肿瘤细胞的侵袭。相反，FBLN1的过表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭，表明其具有潜在的抑癌作用。此外，FBLN1在炎症反应中也发挥作用，其表达水平的变化可能影响炎症相关疾病的发展。FBLN1的过表达可能增强细胞外基质的稳定性，但过度积累可能导致纤维化疾病，如肺纤维化或肝纤维化。而FBLN1表达降低可能导致组织脆弱性和弹性下降，加速衰老相关疾病的发生。FBLN1与其他Fibulin家族成员（如FBLN2、FBLN5）功能相似，均参与细胞外基质的调控，但各自的组织分布和具体功能存在差异。FBLN1在血管和皮肤中的表达尤为突出，而FBLN5更侧重于弹性纤维的组装。总之，FBLN1是细胞外基质的重要组分，其表达水平的平衡对维持组织稳态和预防疾病至关重要。

None

无

OMIM数据库中对FBLN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FBLN1基因的介绍

基因序列

基因序列

FBLN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FBLN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1118       rs1119       rs2731       rs4415       rs4416       rs7381       rs9682       rs11551       rs13268       rs80610       rs80680       rs80681       rs80682       rs105199       rs129635       rs129639       rs129752      

基因表达

基因表达

FBLN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGTGAAGACATTGATGAGTG
59
GGTAGTTCTCAGGGCACTC
60
TAGCTGCAAAGAATACTCTGG
58
CCTAGAGCATCTTGTATAAAGCC
59
AGTACAGCCTCATGGTTGG
59
CTCAACCTCAATGATCTTATCCG
59
CCAAAGAATGCAGGATGGTG
60
CTTCACAAATGTGGCCTCC
59
TCACCTGTGAAGACATCGA
58
TTCCAGGGATGTTGATGCA
59
AGTACAGCCTCATGGTTGG
59
CTCAACCTCAATGATCTTATCCG
59
ACATTTGTGAAGAGGTGCTG
59
AACCATGAGGCTGTACTCG
60
GTTACATGGACGGCATGAC
59
GTTCAGAGTATAAATCCGAGTCC
59
GAGAAGACAGACACGGTCC
60
AGATGATCTCTTCAGGGCG
59
TCACCTGTGAAGACATCGA
58
TTCCAGGGATGTTGATGCA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
FBLN1
Unknown
11829738
SP3
FBLN1
Unknown
11829738

基因本体信息

FBLN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FBLN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B1AHL2 (UniProtKB)
IEA
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B1AHL2 (UniProtKB)
IEA
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B1AHL2 (UniProtKB)
IEA
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B1AHL2 (UniProtKB)
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IEA
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B1AHM8 (UniProtKB)
IEA
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H7C1M6 (UniProtKB)
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H7C1M6 (UniProtKB)
IEA
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P23142 (UniProtKB)
IDA
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P23142 (UniProtKB)
IPI
GO:0001968
P23142 (UniProtKB)
IPI
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IDA
GO:0005178
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IPI
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NAS
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TAS
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P23142 (UniProtKB)
TAS
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P23142 (UniProtKB)
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P23142 (UniProtKB)
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P23142 (UniProtKB)
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P23142 (UniProtKB)
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GO:0007566
P23142 (UniProtKB)
IEA
GO:0008022
P23142 (UniProtKB)
IPI
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P23142 (UniProtKB)
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P23142 (UniProtKB)
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P23142 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0048146
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0070051
P23142 (UniProtKB)
IPI
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P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0070373
P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:0071953
P23142 (UniProtKB)
IDA
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P23142 (UniProtKB)
IDA
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P23142 (UniProtKB)
IDA
GO:1904188
P23142 (UniProtKB)
IMP
GO:1904188
P23142 (UniProtKB)
IMP
GO:1904237
P23142 (UniProtKB)
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GO:2000146
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P23142 (UniProtKB)
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GO:0005577
P23142 (UniProtKB)
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GO:0031012
P23142 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FBLN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Synpolydactyly 2 0.24 0 0 CTD_human_ORPHANET
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.008173051 3 0 LHGDN
Fibroid Tumor 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Congenital Heart Defects 0.002367032 1 0 GAD
Female infertility 0.002367032 1 0 GAD
Bipolar Disorder 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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