FBL (fibrillarin)
- symbol:
- FBL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- RNU3IP1|FLRN|FIB|Nop1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2091
- ensembl gene id:
- ENSG00000105202
- ucsc gene id:
- uc002omn.4
- refseq accession:
- NM_001436
- hgnc_id:
- HGNC:3599
- approved reserved:
- 1991-09-12
FBL基因编码纤维蛋白原样蛋白1（Fibrinogen-like protein 1，FGL1），这是一种主要由肝脏分泌的蛋白质，属于纤维蛋白原相关蛋白（FReD）家族。FGL1在免疫调节中发挥重要作用，特别是通过结合并抑制T细胞表面的LAG-3受体来调控免疫检查点功能，从而影响T细胞的活化和抗肿瘤免疫反应。FGL1的生物学功能还包括参与炎症反应、组织修复和代谢调节。该蛋白在多种组织中表达，但肝脏是其主要的合成部位。FBL基因的突变可能导致FGL1蛋白功能异常，进而影响免疫系统的平衡，与自身免疫性疾病、慢性炎症和肿瘤免疫逃逸有关。研究表明，FGL1的过表达可能抑制T细胞功能，促进肿瘤免疫逃逸，与多种癌症（如肝癌、肺癌和结直肠癌）的进展和不良预后相关。相反，降低FGL1表达或阻断其功能可能增强抗肿瘤免疫反应，成为潜在的癌症治疗靶点。FBL基因属于纤维蛋白原相关蛋白家族（FReD家族），该家族成员通常含有保守的纤维蛋白原相关结构域，参与凝血、免疫调节和细胞粘附等过程。FReD家族蛋白在进化上高度保守，具有相似的结构特征，但功能多样化。FGL1作为该家族成员，不仅参与免疫调节，还可能影响代谢性疾病如非酒精性脂肪肝的发展。此外，FGL1的表达水平与某些病毒感染（如乙肝病毒）的病程相关，可能作为疾病进展的生物标志物。研究还发现，FGL1在肥胖和胰岛素抵抗中可能发挥作用，但其具体机制仍需进一步探索。总体而言，FBL基因及其产物FGL1在免疫、肿瘤和代谢领域具有重要的研究和临床价值。
This gene product is a component of a nucleolar small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) particle thought to participate in the first step in processing preribosomal RNA. It is associated with the U3, U8, and U13 small nuclear RNAs and is located in the dense fibrillar component (DFC) of the nucleolus. The encoded protein contains an N-terminal repetitive domain that is rich in glycine and arginine residues, like fibrillarins in other species. Its central region resembles an RNA-binding domain and contains an RNP consensus sequence. Antisera from approximately 8% of humans with the autoimmune disease scleroderma recognize fibrillarin. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因产物被认为是参与加工preribosomal RNA中的第一工序的核仁小核糖核蛋白（核蛋白）粒子的组分。它与U3，U8和U13小核RNA的相关联，并且位于细胞核的致密纤维成分（DFC）。所编码的蛋白质含有N-末端重复区是富含甘氨酸和精氨酸残基，如在其他物种fibrillarins。其中心区域就像一个RNA结合结构域，并包含一个RNP共有序列。从与自身免疫性疾病硬皮病人类约8％的抗血清识别fibrillarin。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FBL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autoimmune Diseases | 0.120271442 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Fibrosis, Liver | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
| Systemic Scleroderma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Scleroderma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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