FAXC (failed axon connections homolog, metaxin like GST domain containing)
- symbol:
- FAXC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q16.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC2817|dJ273F20
- alias name:
- None
- entrez id:
- 84553
- ensembl gene id:
- ENSG00000146267
- ucsc gene id:
- uc003ppj.5
- refseq accession:
- NM_032511
- hgnc_id:
- HGNC:20742
- approved reserved:
- 2003-06-16
FAXC（也称为FAM58A或CCNO）是纤毛相关基因家族的一员，主要参与调控纤毛的组装和功能。纤毛是细胞表面的微小毛发状结构，在信号传导、细胞运动和液体流动等生理过程中起关键作用。FAXC编码的蛋白质在纤毛基体的形成和稳定性中发挥作用，尤其在多纤毛细胞（如呼吸道上皮细胞和脑室室管膜细胞）中表达较高。FAXC属于Cyclin O（CCNO）基因家族，该家族成员通常与细胞周期调控和纤毛生物发生相关，共性是通过调控微管蛋白的组装影响纤毛的结构和功能。FAXC的功能障碍会导致纤毛发育异常，从而引发纤毛病（ciliopathies），如原发性纤毛运动障碍（PCD）或短肋-多指综合征（SRPS）。突变或缺失FAXC基因会导致纤毛数量减少或结构异常，影响呼吸道清除黏液、脑脊液流动及生殖功能等。FAXC过表达可能干扰纤毛的正常组装，导致纤毛长度或功能异常，进而影响细胞信号传导（如Hedgehog通路）和器官发育。反之，FAXC表达降低会直接损害纤毛形成，与先天性心脏病、脑积水和多囊肾等疾病相关。此外，FAXC与其它纤毛相关基因（如FOXJ1、DNAH5）协同作用，其表达异常可能间接影响这些基因的功能。研究FAXC有助于理解纤毛疾病的分子机制，并为相关治疗提供靶点。
None
无
基因本体信息
FAXC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FAXC基因的本体（GO）信息：
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