FASTK (Fas activated serine/threonine kinase)
- symbol:
- FASTK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q36.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FAST
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10922
- ensembl gene id:
- ENSG00000164896
- ucsc gene id:
- uc003wix.3
- refseq accession:
- NM_006712
- hgnc_id:
- HGNC:24676
- approved reserved:
- 2005-04-05
FASTK（Fas-activated serine/threonine kinase）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，主要参与细胞凋亡、增殖和DNA损伤修复等生物学过程。它的表达产物是一种激酶，能够通过磷酸化下游靶蛋白调控细胞信号通路。FASTK在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中表达较高。其主要作用位点包括线粒体，研究表明它可能通过调控线粒体功能影响细胞能量代谢和凋亡过程。FASTK的突变可能导致其激酶活性异常，进而影响细胞凋亡和增殖的平衡，与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生发展相关。此外，FASTK的异常表达还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病有关。如果FASTK过表达，可能促进细胞存活并抑制凋亡，导致肿瘤细胞的增殖和耐药性增强；而降低表达则可能增加细胞对凋亡信号的敏感性，影响组织稳态。FASTK属于FASTK基因家族，该家族成员通常具有保守的激酶结构域，并参与调控细胞周期、凋亡和应激反应等共同功能。FASTK家族的其他成员包括FASTKD1-5，它们均与线粒体功能密切相关，并在能量代谢和RNA加工中发挥作用。FASTK家族基因的共性在于它们通过调控线粒体相关通路影响细胞的生理和病理过程，尤其在应对氧化应激和DNA损伤时发挥关键作用。
The protein encoded by this gene is a member of the serine/threonine protein kinase family. This kinase was shown to be activated rapidly during Fas-mediated apoptosis in Jurkat cells. In response to Fas receptor ligation, it phosphorylates TIA1, an apoptosis-promoting nuclear RNA-binding protein. The encoded protein is a strong inducer of lymphocyte apoptosis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other variants exist, but their full-length natures have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一个成员。这种激酶被示出为在Jurkat细胞中Fas介导的凋亡期间迅速激活。在响应对Fas受体结扎，它磷酸TIA1，细胞凋亡促进核RNA结合蛋白。所编码的蛋白质是细胞凋亡的强诱导剂。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。其它变体的存在，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FASTK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FASTK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| alpha-Thalassemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| alpha^+^ Thalassemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Astrocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Parainfluenza | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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