FARSA (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FARSA
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.13
gene_family:
Aminoacyl tRNA synthetases, Class II
alias symbol:
CML33
alias name:
phenylalanine tRNA ligase 1, alpha…
entrez id:
2193
ensembl gene id:
ENSG00000179115
ucsc gene id:
uc002mvs.3
refseq accession:
NM_004461
hgnc_id:
HGNC:3592
approved reserved:
1997-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FARSA基因编码苯丙氨酰-tRNA合成酶的α亚基，属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族。这个家族负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA分子上，这是蛋白质合成的关键步骤。FARSA作为苯丙氨酰-tRNA合成酶的一部分，专门负责将苯丙氨酸连接到其对应的tRNA上，确保蛋白质翻译的准确性。FARSA主要在细胞质中发挥作用，与FARSB基因编码的β亚基共同形成功能性复合物。FARSA基因突变可能导致酶功能受损，影响苯丙氨酸-tRNA的合成，进而干扰蛋白质合成。某些突变与常染色体隐性遗传病如神经发育障碍有关，患者可能出现智力残疾、小头畸形和癫痫等症状。FARSA过表达可能导致蛋白质合成异常增加，可能促进某些癌症的发展，因为癌细胞通常需要大量蛋白质支持其快速增殖。相反，FARSA表达降低可能导致蛋白质合成不足，影响细胞正常功能，特别是在快速分裂的细胞中影响更为显著。FARSA属于II类氨基酰-tRNA合成酶家族，这类酶通常具有高度保守的活性位点结构，能够识别特定氨基酸和tRNA，并通过ATP依赖的反应形成氨基酰-tRNA。氨基酰-tRNA合成酶家族的共性包括：高度特异性识别相应氨基酸和tRNA、通过"校对"机制确保翻译准确性、在蛋白质合成中起核心作用。除了传统的翻译功能外，这个家族的某些成员还参与其他细胞过程如信号转导和炎症反应。FARSA作为这个家族的重要成员，其功能异常可能通过影响蛋白质合成导致多种疾病，特别是在神经系统发育和功能方面。

Aminoacyl-tRNA synthetases are a class of enzymes that charge tRNAs with their cognate amino acids. This gene encodes a product which is similar to the catalytic subunit of prokaryotic and Saccharomyces cerevisiae phenylalanyl-tRNA synthetases (PheRS). This gene product has been shown to be expressed in a tumor-selective and cell cycle stage- and differentiation-dependent manner, the first member of the tRNA synthetase gene family shown to exhibit this type of regulated expression [provided by RefSeq, Jul 2008]

氨酰tRNA合成酶是一类与它们的同源氨基酸收取的tRNA的酶。该基因编码的产物，它类似于原核和酿酒酵母苯丙酰tRNA合成酶（PheRS）的催化亚基。该基因产物已被证明在肿瘤选择性细胞周期阶段 - 和分化依赖性待表达，显示出表现出这种类型的调节表达的tRNA合成酶基因家族的第一个成员[通过的RefSeq，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FARSA基因的介绍     Wikipedia数据库中对FARSA基因的介绍

基因序列

基因序列

FARSA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FARSA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1045913       rs2009218       rs2009222       rs2293683       rs2967889       rs2967890       rs2967893       rs2974749       rs2974750       rs3111316       rs3111317       rs5016037       rs7252705       rs7508225       rs7508226       rs8107173       rs8108826      

基因表达

基因表达

FARSA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTTGGCTGAAGTGACTC
59
CTCTGTCTCTTGCTTGGAG
58
TCACCAAGCTGGGTATCAC
59
CTCCACCCACTTCTTCAGG
60
CTGTTGGCTGAAGTGACTC
59
CTCTGTCTCTTGCTTGGAG
58
TAACTGGAAGCTGGACGAG
59
AGTGAAGGGCTTCTTCTGG
59
TAACTGGAAGCTGGACGAG
59
AGTGAAGGGCTTCTTCTGG
59
GAGCCCAGAGATGATCTCC
59
ATCTCGGTGAACCTTGAGC
60
TAACTGGAAGCTGGACGAG
59
AGTGAAGGGCTTCTTCTGG
59
ATAACTGGAAGCTGGACGAG
60
AGTGAAGGGCTTCTTCTGG
59
TGTGTTTCGAAGCATTCCC
59
GAATCCACTTGTTGGACATGG
60
CTGTTGGCTGAAGTGACTC
58
CTCTGTCTCTTGCTTGGAG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FARSA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FARSA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000049
K7EPH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004826
K7EPH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7EPH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
K7EPH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006432
K7EPH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000049
K7ER00 (UniProtKB)
IEA
GO:0004826
K7ER00 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7ER00 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
K7ER00 (UniProtKB)
IEA
GO:0006432
K7ER00 (UniProtKB)
IEA
GO:0000049
K7ERS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004812
K7ERS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
K7ERS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
K7ERS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043039
K7ERS0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000049
Q9Y285 (UniProtKB)
IEA
GO:0004826
Q9Y285 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y285 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y285 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y285 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9Y285 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q9Y285 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9Y285 (UniProtKB)
TAS
GO:0006418
Q9Y285 (UniProtKB)
TAS
GO:0006432
Q9Y285 (UniProtKB)
IBA
GO:0009328
Q9Y285 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
Q9Y285 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9Y285 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FARSA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Friedreich Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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