FARP1 (FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FARP1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q32.2
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|Protein phosphatase 1 regulatory subunits|Rho guanine nucleotide exchange factors
alias symbol:
CDEP|PLEKHC2|MGC87400|PPP1R75|GLCC1
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
10160
ensembl gene id:
ENSG00000152767
ucsc gene id:
uc001vnj.5
refseq accession:
NM_005766
hgnc_id:
HGNC:3591
approved reserved:
2000-04-12

基因染色体位置

基因染色体位置

13q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FARP1（FERM, ARH/RhoGEF and Pleckstrin Domain Protein 1）是一种参与细胞信号传导和细胞骨架重排的基因，属于FARP基因家族。该家族成员通常包含FERM结构域、RhoGEF结构域和PH结构域，这些结构域使其能够参与细胞膜与细胞骨架的动态调控。FARP1的主要功能是通过激活Rho家族小G蛋白（如Rac1和Cdc42）来调节细胞迁移、突触形成和神经元发育。它在神经系统中高度表达，尤其在生长锥的形成和轴突导向中起关键作用。FARP1的突变可能导致其功能异常，进而影响神经发育，与某些神经系统疾病（如智力障碍或精神分裂症）的发病机制相关。若FARP1过表达，可能增强细胞迁移能力，甚至促进肿瘤转移；而降低表达则可能导致神经元发育缺陷或突触可塑性受损。此外，FARP1还与其他信号通路（如Wnt和Notch）相互作用，影响细胞极性和分化。FARP基因家族的共性在于它们通过调控细胞骨架和膜动力学参与多种生理过程，包括细胞运动、形态发生和突触可塑性。

This gene encodes a protein containing a FERM (4.2, exrin, radixin, moesin) domain, a Dbl homology domain, and two pleckstrin homology domains. These domains are found in guanine nucleotide exchange factors and proteins that link the cytoskeleton to the cell membrane. The encoded protein functions in neurons to promote dendritic growth. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]

该基因编码一个含有FERM（4.2，exrin，根蛋白，膜突蛋白）域，后海湾干线同源结构域和两个PH结构域的蛋白。这些域在鸟嘌呤核苷酸交换因子和蛋白质的细胞骨架链接到细胞膜中发现。在神经元所编码的蛋白质的功能，以促进枝晶生长。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年11月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FARP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1792       rs4584       rs9168       rs12261       rs185885       rs192572       rs285090       rs285091       rs285092       rs285093       rs285094       rs285095       rs285096       rs285097       rs285098       rs285099       rs285100      

基因表达

基因表达

FARP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGCCTAGCAAATCTTTATGAG
59
CACACTCCCTCAGGATATGG
59
GGTATTGTAGAAACGCTGCG
60
AAGAGATGCTGTCTAGGCG
59
ACTATGAAATCATGGCATGGG
59
CATCACCATCGAGAACAGG
58
AGATTAGAAGGCCAAAGCAC
58
TGAGTTCTTCTTGGAGTTGTG
58
TGCAGTTTGAAAGGAAGCA
58
CCAGCACTTCCGAATTCAG
59
TATGATACCAGCCTGGAGTC
58
CAATAAGTCCCAGCGTTCAG
59
AGAAAGTGGTTGCATCATCC
59
TAGAAGCAACCCAGGTGTC
59
GAGTCTTGCTCTTGTTGCC
59
TAGAGAATATCTGGGAAGTCGAG
59
TTCACCATAACCACATTGGA
57
CATACATCTCTAGCCGACG
57
AGTAAGAACAAGGCTCCCTG
60
CTCAGGTTGGGAGACAAGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FARP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FARP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
C9JME2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007416
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008092
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030676
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0031234
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0048365
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0048813
C9JME2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
H0Y783 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
H0Y783 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0Y783 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
M0QXT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035023
M0QXT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
M0QXT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
M0QYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
M0QYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008092
M0QYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0019898
M0QYB0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
M0R262 (UniProtKB)
IEA
GO:0005089
Q9Y4F1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS
GO:0005856
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007416
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS
GO:0008092
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0010923
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030175
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS
GO:0030676
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS
GO:0031234
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS
GO:0035023
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043197
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9Y4F1 (UniProtKB)
IEA
GO:0048813
Q9Y4F1 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FARP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Brain Diseases 0.002367032 1 1 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 1 GAD
Non-alcoholic Fatty Liver Disease 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Parkinson Disease 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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