FAP基因详情-基因数据库-基因云馆

FAP (fibroblast activation protein alpha)

symbol:: FAP
locus group:: protein-coding gene
location:: 2q24.2
gene_family:
alias symbol:: DPPIV
alias name:: seprase
entrez id:: 2191
ensembl gene id:: ENSG00000078098
ucsc gene id:: uc002ucd.3
refseq accession:: NM_001291807
hgnc_id:: HGNC:3590
approved reserved:: 1995-03-28

2q24.2

FAP（Fibroblast Activation Protein）是一种属于II型跨膜丝氨酸蛋白酶的基因，其编码的蛋白质在成纤维细胞活化过程中发挥重要作用。FAP基因位于人类染色体2q23.3，属于脯氨酸特异性肽酶家族（S9B亚家族），与二肽基肽酶-4（DPP4）具有相似的结构和酶活性。FAP蛋白的主要功能是通过其内肽酶和外肽酶活性参与细胞外基质（ECM）的降解和重塑，在组织修复、伤口愈合和炎症反应中起关键作用。FAP通常在活化的成纤维细胞中高表达，特别是在肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）中显著上调，与肿瘤微环境的形成和癌症进展密切相关。FAP的突变可能导致其酶活性异常，影响ECM的动态平衡，进而促进肿瘤侵袭和转移。研究表明，FAP过表达与多种癌症（如胰腺癌、乳腺癌、结肠癌）的恶性程度、预后不良和耐药性相关，其通过促进血管生成、免疫逃逸和转移来支持肿瘤生长。相反，FAP表达降低或抑制其活性可减少肿瘤生长和转移，改善治疗效果。此外，FAP还参与纤维化疾病（如肝纤维化、肺纤维化）的发病机制，其过表达会加剧纤维化进程。FAP基因家族的成员通常具有保守的催化三联体结构（Ser、Asp、His），并能切割含有脯氨酸或丙氨酸的肽键。由于FAP在肿瘤和纤维化中的重要作用，它已成为潜在的诊断标志物和治疗靶点，针对FAP的抑制剂和抗体药物正在开发中。

The protein encoded by this gene is a homodimeric integral membrane gelatinase belonging to the serine protease family. It is selectively expressed in reactive stromal fibroblasts of epithelial cancers, granulation tissue of healing wounds, and malignant cells of bone and soft tissue sarcomas. This protein is thought to be involved in the control of fibroblast growth or epithelial-mesenchymal interactions during development, tissue repair, and epithelial carcinogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014]

由该基因编码的蛋白质是属于丝氨酸蛋白酶家族同源二聚体整合膜明胶。它是在上皮癌，伤口愈合的肉芽组织，骨的恶性细胞和软组织肉瘤的反应性基质成纤维细胞中选择性表达。这种蛋白质被认为是参与成纤维细胞生长或发育过程中的上皮 - 间充质相互作用，组织修复，和上皮致癌作用的控制。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年4月提供]

OMIM数据库中对FAP基因的介绍 Wikipedia数据库中对FAP基因的介绍

FAP基因的碱基序列：[NCBI]

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FAP基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs977907 rs980012 rs1030093 rs1042135 rs1468916 rs1978378 rs2075302 rs2268881 rs2268882 rs2268883 rs2284867 rs2300750 rs2300751 rs2300752 rs2302770 rs2389682 rs3216639

FAP基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AGATAGCACAAAGATGCCCA

60

TTCCTCTTTAGGCAGCTGG

59

CAAATTACAAGTGGCAAGTGG

58

AACAGTGAATCCTGTGTTACTC

58

GGTCCTATGGAGGATACGT

58

TAGACAGACGCGTAATATTCC

58

CTTGCATCTGGAACTGGTC

59

GTAGACAGACGCGTAATATTCC

59

AGAATTCAACTGTGATGGCA

58

AGTGCACATTATCCTGAGC

58

AGAATTCAACTGTGATGGCA

58

GAAAGTGCACATTATCATCTGC

59

GCTTCAAATTACGGCTTATCAC

59

CCTCTTACAAATTCTCCATTGC

58

GAACCATGCTTTGGAGATACTC

59

GACGAGGAAGCTCATTTCC

58

CCCTTCAAGAGTTCATAACTCTG

59

TTGTCCTGAAATCCAGTTTGG

59

CAGGAATACAGTTCTCTGCC

58

TAGTTGGAAGCTGAAGCCA

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

EGR1

FAP

Activation

20515787

EGR1

FAP

Repression

20515787

FAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

FAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0004252

A0A0D9SEN1 (UniProtKB)

IEA

GO:0006508

A0A0D9SEN1 (UniProtKB)

IEA

GO:0004252

B4DLR2 (UniProtKB)

IEA

GO:0006508

B4DLR2 (UniProtKB)

IEA

GO:0006508

C9J131 (UniProtKB)

IEA

GO:0008233

C9J131 (UniProtKB)

IEA

GO:0006508

F8WF29 (UniProtKB)

IEA

GO:0008233

F8WF29 (UniProtKB)

IEA

GO:0006508

H0YG61 (UniProtKB)

IEA

GO:0008236

H0YG61 (UniProtKB)

IEA

GO:0001525

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0002020

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0004175

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0004222

Q12884 (UniProtKB)

TAS

GO:0004252

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0005178

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0005178

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q12884 (UniProtKB)

IPI

GO:0005615

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0005886

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0005886

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0005925

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0006508

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0007155

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0008233

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0008233

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0008236

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0008236

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0008236

Q12884 (UniProtKB)

IMP

GO:0008236

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0008239

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0008239

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0009986

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:0010710

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0010716

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0016021

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0030027

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0030027

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0031258

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0032587

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0042803

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0042803

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0043542

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0045177

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0045178

Q12884 (UniProtKB)

IEA

GO:0046983

Q12884 (UniProtKB)

NAS

GO:0051603

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0051917

Q12884 (UniProtKB)

IC

GO:0060244

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:0071158

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:0071438

Q12884 (UniProtKB)

IDA

GO:0071850

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:0097325

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:1900119

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:1902362

Q12884 (UniProtKB)

ISS

GO:1903054

Q12884 (UniProtKB)

IDA

可能调控 FAP基因的相关microRNA：

MINT

BioGrid

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
IGA Glomerulonephritis	0.12	1	0	CTD_human
Neoplasm Metastasis	0.008715934	5	0	BeFree_LHGDN
Adenomatous Polyposis Coli	0.005700279	21	0	BeFree
Colorectal Neoplasms	0.0054487	2	0	LHGDN
Colorectal Cancer	0.003800186	14	0	BeFree
Colorectal Carcinoma	0.003528744	13	0	BeFree
melanoma	0.003267234	3	0	BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma	0.003267234	3	0	BeFree_LHGDN
Amyloid Neuropathies, Familial	0.003257302	12	0	BeFree
Degenerative polyarthritis	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN

FAP (fibroblast activation protein alpha)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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