FANCM (FA complementation group M)
- symbol:
- FANCM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q21.2
- gene_family:
- Fanconi anemia, complementation groups
- alias symbol:
- FAAP250
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57697
- ensembl gene id:
- ENSG00000187790
- ucsc gene id:
- uc001wwd.5
- refseq accession:
- NM_020937
- hgnc_id:
- HGNC:23168
- approved reserved:
- 2003-11-21
FANCM基因属于范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）基因家族，该家族包含多个参与DNA损伤修复和基因组稳定的基因。FANCM编码的蛋白质是FA核心复合体的关键组成部分，主要负责识别和修复DNA链间交联（ICLs），这是DNA损伤的一种严重形式。FANCM蛋白具有解旋酶活性，能够解开DNA双链，为后续修复蛋白提供结合位点。此外，FANCM还参与同源重组修复（HR）和复制叉稳定性的维持。FANCM基因突变会导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形、癌症易感性（尤其是白血病和鳞状细胞癌）以及对DNA交联剂的高度敏感。突变可能破坏FA修复通路，导致基因组不稳定和细胞凋亡增加。FANCM的过表达可能与某些癌症的发生有关，因为它可能错误地激活DNA修复机制，导致细胞增殖失控。相反，FANCM表达降低会削弱DNA修复能力，增加突变积累和染色体异常的风险，从而促进肿瘤发生或加重范可尼贫血的症状。FANCM基因家族（FA家族）的共性在于它们共同参与FA-BRCA通路，该通路在DNA损伤响应和修复中起核心作用。家族成员通常通过形成多蛋白复合体来协调修复过程，确保基因组完整性。FANCM的独特之处在于其解旋酶功能，使其在识别和处理DNA损伤中扮演先锋角色。研究还发现FANCM与其他DNA修复蛋白（如BRCA1/2）相互作用，进一步扩展了其在维持基因组稳定性中的重要性。
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group M. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]
的范可尼贫血互补组（FANC）目前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，科特迪瓦国民军，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也叫PALB2）。先前定义的基团FANCH相同FANCA。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病的特点是细胞遗传不稳定，过敏DNA交联剂，增加染色体断裂，和有缺陷的DNA修复。在范可尼贫血互补组不共享序列相似的成员;它们由它们的装配相关成一个共同的核蛋白复合物。该基因编码在多个转录变体互补组M.选择性剪接的结果的蛋白质。 [由RefSeq的，2015年4月提供]
基因本体信息
FANCM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FANCM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Fanconi Anemia | 0.247881746 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET |
| FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Anemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancytopenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fanconi Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital chromosomal disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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