FANCL (FA complementation group L)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FANCL
locus group:
protein-coding gene
location:
2p16.1
gene_family:
PHD finger proteins|Fanconi anemia, complementation groups
alias symbol:
FLJ10335|FAAP43|Pog
alias name:
None
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55120
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ENSG00000115392
ucsc gene id:
uc002rzw.5
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NM_018062
hgnc_id:
HGNC:20748
approved reserved:
2003-05-22

基因染色体位置

基因染色体位置

2p16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FANCL是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）通路中的一个关键基因，属于FA核心复合物的一部分。FA基因家族（FANC基因家族）由多个基因组成，这些基因编码的蛋白质共同参与DNA损伤修复，特别是修复DNA链间交联（ICLs）。FANCL作为E3泛素连接酶复合物的核心组分，负责泛素化FANCD2和FANCI，这是FA通路激活的关键步骤。FANCL的突变会导致FA，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形和癌症易感性（尤其是白血病和鳞状细胞癌）。FANCL突变会破坏FA通路的正常功能，导致细胞对DNA交联剂高度敏感，并增加基因组不稳定性。FANCL过表达可能影响细胞周期调控和DNA修复效率，但具体机制尚不完全清楚；而FANCL表达降低或缺失会显著削弱FA通路功能，导致DNA损伤积累和细胞凋亡增加。FANCL与其他FA基因（如FANCA、FANCC、FANCD2等）协同作用，共同维持基因组稳定性。FA基因家族的共性在于它们编码的蛋白质形成一个多蛋白复合物，参与识别和修复DNA损伤，尤其是通过同源重组修复（HR）途径处理DNA链间交联。FANCL的功能异常不仅与FA相关，还可能与其他癌症和衰老过程有关，因为DNA修复缺陷是这些病理过程的共同特征。

The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group L. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的范可尼贫血互补组（FANC）目前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，科特迪瓦国民军，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也叫PALB2）。先前定义的基团FANCH相同FANCA。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病的特点是细胞遗传不稳定，过敏DNA交联剂，增加染色体断裂，和有缺陷的DNA修复。在范可尼贫血互补组不共享序列相似的成员;它们由它们的装配相关成一个共同的核蛋白复合物。该基因编码的编码不同亚型2转录变异体互补组L.选择性剪接的结果蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FANCL基因的介绍     Wikipedia数据库中对FANCL基因的介绍

基因序列

基因序列

FANCL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FANCL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs759352       rs768298       rs848278       rs848279       rs848280       rs848281       rs848282       rs848283       rs848284       rs848285       rs848286       rs848287       rs848288       rs848289       rs848290       rs848291       rs1011314      

基因表达

基因表达

FANCL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGACCTGGGTACTTGAGC
59
TACCTAATGCAATTCTGCGTG
59
GATTCATCTCGGCTCAGGA
59
TCCGCATACACAAGTTTATCC
59
TAGTACAACAGAGAATGCAGCA
59
CAGCTCTTGTCTATTCTTTAAGGC
59
TCACTCTCAAGTTGAAGGCA
59
GATCAGTGACCTGAGGTGTC
60
AAGACCTGGGTACTTGAGC
59
AAGCATAGTAGGATGCCTGG
59
GGATACCTGCTTCAGTACCA
58
TTCTGCAGGATACTTTGCCT
59
ATCACTCTCAAGTTGAAGGC
58
TAAGGAGCTCTGAGGTGTC
58
TGTATGCACTACCTCCTCC
58
AACCTTGTCTTTATCCCAACC
58
ATCTCGGCTCAGACTTGTG
60
TAATCTGGTGATTCTGCAGGA
59
GTAAATTCTCCTCAGAGCTCCT
59
CATCCCAGAATGCCTTTAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FANCL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FANCL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004842
B5MC31 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
B5MC31 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
B5MC31 (UniProtKB)
IEA
GO:0043240
B5MC31 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
B5MCZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
B5MCZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
B5MCZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043240
B5MCZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
C9JZA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
C9JZA9 (UniProtKB)
IEA
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C9JZA9 (UniProtKB)
IEA
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C9JZA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002230
Q9NW38 (UniProtKB)
IMP
GO:0004842
Q9NW38 (UniProtKB)
ISS
GO:0004842
Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
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Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0005635
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
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Q9NW38 (UniProtKB)
IMP
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Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
GO:0006974
Q9NW38 (UniProtKB)
IMP
GO:0007276
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
GO:0016874
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
GO:0031625
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0031625
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0031625
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0031625
Q9NW38 (UniProtKB)
IPI
GO:0036297
Q9NW38 (UniProtKB)
TAS
GO:0042127
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
GO:0043240
Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q9NW38 (UniProtKB)
IEA
GO:0061630
Q9NW38 (UniProtKB)
IDA
GO:0098792
Q9NW38 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FANCL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fanconi Anemia 0.245981653 12 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Gonadal Dysgenesis, 46,XX 0.08 0 0 MGD
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.003257302 12 0 BeFree
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD
Respiration Disorders 0.002367032 1 1 GAD
Acute lymphocytic leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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