FANCG (FA complementation group G)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FANCG
locus group:
protein-coding gene
location:
9p13.3
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
alias symbol:
FAG
alias name:
DNA repair protein XRCC9|X-ray rep…
entrez id:
2189
ensembl gene id:
ENSG00000221829
ucsc gene id:
uc003zwb.1
refseq accession:
NM_004629
hgnc_id:
HGNC:3588
approved reserved:
1998-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FANCG基因是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）互补群G的成员，属于FA/BRCA DNA损伤修复通路基因家族的一部分。该基因家族的核心功能是参与DNA交联损伤的修复，维持基因组稳定性。FANCG编码的蛋白质与其他FA蛋白（如FANCA、FANCC等）形成核心复合物，在DNA损伤响应中起关键作用。FANCG蛋白作为支架蛋白，帮助稳定FA核心复合物的组装，这对于后续的DNA修复步骤至关重要。FANCG突变会导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形、癌症易感性（特别是白血病和鳞状细胞癌）以及对DNA交联剂（如丝裂霉素C）的高度敏感。患者细胞通常表现出染色体断裂增加。FANCG的功能丧失会影响整个FA通路的活性，导致同源重组修复缺陷。FANCG过表达的情况较少见，但理论上可能干扰FA核心复合物的正常比例，影响修复效率；而表达降低则直接导致FA通路功能障碍。除了范可尼贫血，FANCG的变异还与一些散发性癌症风险相关。该基因位于9p13位置，其突变类型包括无义突变、错义突变和剪切位点突变等。FA基因家族的共性在于它们编码的蛋白质通过协同工作来识别和修复DNA链间交联，这一过程涉及多个步骤，包括损伤识别、核心复合物募集、FANCD2/FANCI单泛素化以及下游效应蛋白的激活。FANCG作为这个复杂网络中的关键组成部分，其功能异常会破坏整个修复级联反应。

None

无

OMIM数据库中对FANCG基因的介绍     Wikipedia数据库中对FANCG基因的介绍

基因序列

基因序列

FANCG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FANCG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs504082       rs554098       rs584040       rs587118       rs595655       rs1043957       rs2237856       rs2237857       rs4986939       rs4986940       rs7029788       rs10972302       rs10972303       rs10972304       rs10972305       rs12350245       rs16935545      

基因表达

基因表达

FANCG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTCCATAGTCTGCAAGGG
59
ATGAAGTTGCAGGTGACAG
58
GACTGGAATGGGTAGCCAG
60
AGTAAGTGTCTCGATTACCTGG
59
ATTTAGCAGGTGCCTCGAG
60
CACTTCCAGGAGGTAAGAGG
59
ACTTCATTATCCTGAGGGCA
59
CCTTAGAGGCTCCACTCTC
59
TTACTACTGCCACTGCACTC
60
CTCAAATAGCTTTCTAGGTACAGG
59
GCAACTTCATTATCCTGAGGG
59
CTGTGTCTCCAGCACTCTC
60
ATCAGGCCCAGGATATCCA
60
AAGCACGAAGGACAGAGTC
60
CTAGTTGAGGCCTTGAATGTC
59
CTGAGTGCCACAATGAAGG
59
GAGAGTGCTGGAGACACAG
59
TAGTAACAAGGCCAGGTCC
58
GAAGATGCTCTGTGGTCTC
57
AATTCTTCAAGGAAGGCGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FANCG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FANCG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000075
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0001541
O15287 (UniProtKB)
IEA
GO:0003684
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
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O15287 (UniProtKB)
IPI
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O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
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O15287 (UniProtKB)
IPI
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O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
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O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15287 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0006281
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0007005
O15287 (UniProtKB)
IMP
GO:0007286
O15287 (UniProtKB)
IEA
GO:0009314
O15287 (UniProtKB)
IEA
GO:0036297
O15287 (UniProtKB)
TAS
GO:0043240
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15287 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15287 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FANCG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fanconi Anemia 0.372777631 28 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
fanconi anemia complementation group g 0.120271442 2 0 BeFree_UNIPROT
Mouth Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.007101096 3 0 GAD
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.006514605 24 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Laryngeal neoplasm 0.002367032 1 0 GAD
Mouth Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Esophageal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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