FANCE (FA complementation group E)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FANCE
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.31
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
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FAE
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None
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2178
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ENSG00000112039
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uc003oko.2
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NM_021922
hgnc_id:
HGNC:3586
approved reserved:
1996-04-09

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FANCE（Fanconi anemia complementation group E）是范可尼贫血症（Fanconi anemia, FA）相关基因家族的重要成员之一，属于FA核心复合体的一部分。FA基因家族包含至少22个互补群（FANCA至FANCW），这些基因共同参与DNA损伤修复，特别是修复DNA链间交联（ICLs）。FANCE基因位于6号染色体（6p21.31），编码的蛋白质在FA/BRCA通路中起关键作用，该通路对维持基因组稳定性至关重要。FANCE蛋白的主要功能是作为支架蛋白，帮助组装FA核心复合体，促进FANCD2和FANCI的单泛素化，这是DNA损伤修复信号传导的关键步骤。FANCE突变会导致范可尼贫血症，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形、癌症易感性（如白血病和鳞状细胞癌）以及对DNA交联剂（如丝裂霉素C）的超敏反应。患者还可能出现生长发育迟缓、皮肤色素沉着异常和器官缺陷。FANCE表达降低会破坏FA通路，导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，染色体不稳定性和凋亡增加。相反，FANCE过表达的研究较少，但可能干扰FA复合体的正常组装，影响修复效率。FANCE与其他FA基因（如FANCA、FANCC、FANCG）协同作用，其突变类型包括无义突变、错义突变和缺失，均可导致功能丧失。此外，FANCE与BRCA1/2等基因的相互作用在乳腺癌和卵巢癌中也有研究意义，因为FA通路缺陷可能增加这些癌症的风险。FA基因家族的共性是参与DNA损伤应答和同源重组修复，维持基因组完整性。总之，FANCE是范可尼贫血症和癌症研究中的重要基因，其功能异常会严重影响细胞对DNA损伤的修复能力，导致多种病理后果。

None

无

OMIM数据库中对FANCE基因的介绍     Wikipedia数据库中对FANCE基因的介绍

基因序列

基因序列

FANCE基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FANCE基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2395626       rs3800376       rs3800377       rs3823434       rs4713866       rs4713867       rs4713868       rs4713870       rs6457822       rs6457823       rs6457824       rs6907678       rs6914178       rs6926662       rs6927202       rs6927367       rs7742865      

基因表达

基因表达

FANCE基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTTCTTGGACGGATCCTC
59
ATTTGGCACAGAAGGAGGT
59
GAGTTACTGTGTTGCCTTGTG
60
CAGCTCCAAGATCTGTCCC
60
CCAAAGCTATCCAGGACCA
59
CATCCTCCAATCCCTCTAACC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FANCE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FANCE基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q9HB96 (UniProtKB)
ND
GO:0005634
Q9HB96 (UniProtKB)
NAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0036297
Q9HB96 (UniProtKB)
TAS
GO:0043240
Q9HB96 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
Q9HB96 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FANCE基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fanconi Anemia 0.248163119 10 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E 0.240271442 1 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.00973957 5 0 BeFree_GAD
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.001628651 6 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Pain 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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