FANCA (FA complementation group A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FANCA
locus group:
protein-coding gene
location:
16q24.3
gene_family:
Fanconi anemia, complementation groups
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FAA|FA-H|FAH
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None
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2175
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HGNC:3582
approved reserved:
1995-12-22

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FANCA（Fanconi Anemia Complementation Group A）是范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）通路中的关键基因，属于FANC基因家族的一部分。该家族由至少22个基因组成，共同参与DNA损伤修复，尤其是修复DNA链间交联（ICLs）。FANCA基因编码的蛋白质与其他FA蛋白形成核心复合物，在DNA损伤响应中起核心作用，通过激活FANCD2和FANCI的泛素化来启动修复机制。FANCA突变会导致范可尼贫血，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨髓衰竭、先天性畸形、癌症易感性（如白血病和实体瘤）以及对DNA交联剂的高度敏感性。患者通常表现出生长发育迟缓、皮肤色素沉着异常和骨骼畸形。FANCA的功能缺失会破坏FA通路，导致基因组不稳定和细胞凋亡增加。如果FANCA过表达，可能通过增强DNA修复能力减少突变积累，但异常高表达也可能干扰正常细胞周期调控。相反，降低表达或功能丧失会显著增加细胞对DNA损伤的敏感性，加速肿瘤发生。FANCA与其他FA蛋白（如FANCB、FANCC等）协同作用，共同维持基因组稳定性。该基因家族的特点是参与DNA修复和细胞周期检查点调控，许多成员在造血干细胞功能中起关键作用。研究FANCA不仅有助于理解范可尼贫血的发病机制，还为癌症治疗（如靶向DNA修复通路）提供了潜在方向。

None

无

OMIM数据库中对FANCA基因的介绍     Wikipedia数据库中对FANCA基因的介绍

基因序列

基因序列

FANCA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FANCA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1230       rs3856       rs886950       rs886951       rs886952       rs1006547       rs1006548       rs1007931       rs1007932       rs1010356       rs1029673       rs1057042       rs1061646       rs1061647       rs1125012       rs1131660       rs1476761      

基因表达

基因表达

FANCA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGTGTCTGCCAAATTAAAGAG
59
TGAACACTCCGAACCTTCC
59
TGGAGGCCAGCATATTCAG
59
TATAAACGCCACACGGGAG
59
AAGAGAAGCCAGAAGATGCA
59
CTGTCATGGAGGCTCTCAG
59
TGTTCTTCTGCCTGAAGTG
57
GAGAGTAAGAAATTGCTGCTG
57
CCCTGTTTCTTTAATACCTCGG
58
GAAGAGATGAGGCTCCTGG
59
TTGTCTGCTTTCCAGAAGC
58
ATATGACAGGAACGCAGAG
57
TGAGTTTCATCAAATAGGACGC
59
AAGACAACCCATCTTCTGC
57
TGAACAGATGGAAGCATCCT
59
GTACATCAACCGTGACCTG
58
ATGTACAAACGGATCCTCCTC
59
GAAGAACTGCTCGCATCTG
59
CAAGCACAGTTTCACCTCC
59
TTTGTTATCAGTTCCACGGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
FANCA
Activation
18438432

基因本体信息

FANCA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FANCA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O15360 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15360 (UniProtKB)
IPI
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O15360 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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O15360 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15360 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O15360 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O15360 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
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O15360 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O15360 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
O15360 (UniProtKB)
TAS
GO:0006461
O15360 (UniProtKB)
TAS
GO:0007140
O15360 (UniProtKB)
IEA
GO:0008584
O15360 (UniProtKB)
IEA
GO:0008585
O15360 (UniProtKB)
IEA
GO:0036297
O15360 (UniProtKB)
TAS
GO:0042127
O15360 (UniProtKB)
IEA
GO:0043240
O15360 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15360 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15360 (UniProtKB)
IDA
GO:0043240
O15360 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FANCA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Fanconi Anemia 0.392255432 81 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.340086699 82 16 BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Vitiligo 0.12 1 1 GWASCAT
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Freckles 0.12 1 1 GWASCAT
Malignant neoplasm of breast 0.013192369 10 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.005005506 2 0 BeFree_GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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