FAM83D (family with sequence similarity 83 member D)
- symbol:
- FAM83D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ616B8.3|CHICA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81610
- ensembl gene id:
- ENSG00000101447
- ucsc gene id:
- uc061wzh.1
- refseq accession:
- NM_030919
- hgnc_id:
- HGNC:16122
- approved reserved:
- 2001-07-17
FAM83D（Family with sequence similarity 83 member D）是一个属于FAM83基因家族的成员，该家族包含多个成员（如FAM83A-H），其共同特点是编码含有保守的DUF1669结构域（Domain of Unknown Function 1669）的蛋白质，这一结构域可能与细胞信号转导或蛋白相互作用相关。FAM83D基因编码的蛋白质在细胞周期调控中发挥重要作用，特别是在有丝分裂过程中，它通过与纺锤体相关蛋白（如Aurora B激酶）相互作用，确保染色体的正确分离和纺锤体的正常组装。FAM83D的突变或表达异常可能导致染色体不稳定、非整倍体（细胞中染色体数目异常）或纺锤体缺陷，进而引发细胞增殖失控，与多种癌症（如乳腺癌、肺癌和肝癌）的发生发展密切相关。当FAM83D过表达时，可能促进细胞异常增殖和肿瘤形成，同时可能干扰其他细胞周期调控基因（如p53或Rb）的功能；而降低其表达则可能导致有丝分裂障碍、细胞凋亡（程序性细胞死亡）增加或增殖抑制。FAM83D在某些癌症中作为致癌基因（oncogene）发挥作用，其高表达与患者预后不良相关，因此被视为潜在的癌症治疗靶点。FAM83基因家族的成员大多参与细胞增殖和分化调控，部分成员（如FAM83B）同样在肿瘤中异常表达，表明该家族可能在癌症中具有广泛的功能。
None
无
基因本体信息
FAM83D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FAM83D基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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