FAM47E-STBD1 (FAM47E-STBD1 readthrough)
- symbol:
- FAM47E-STBD1
- locus group:
- other
- location:
- 4q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100631383
- ensembl gene id:
- ENSG00000272414
- ucsc gene id:
- uc003hjy.4
- refseq accession:
- NM_001242939
- hgnc_id:
- HGNC:44667
- approved reserved:
- 2013-04-23
FAM47E-STBD1是一个融合基因，由FAM47E（Family With Sequence Similarity 47 Member E）和STBD1（Starch Binding Domain 1）两个基因的部分序列组成。STBD1基因编码的蛋白质属于糖原结合蛋白家族，主要功能是参与糖原代谢，通过与糖原结合调节其分解或储存过程。STBD1在肝脏和肌肉组织中表达较高，这些组织是糖原储存和代谢的主要场所。STBD1的生物学功能包括促进糖原颗粒的形成和稳定，可能通过与其他糖原代谢酶（如糖原磷酸化酶或糖原合成酶）相互作用来调节糖原的动态平衡。如果STBD1基因发生突变，可能导致糖原代谢异常，进而引发糖原贮积症或其他代谢紊乱疾病。STBD1过表达可能增强糖原的积累，影响能量供应，而降低表达则可能导致糖原分解过快，引起低血糖或能量短缺。STBD1属于CBM20（Carbohydrate-Binding Module 20）基因家族，该家族成员通常含有淀粉或糖原结合结构域，能够特异性识别并结合多糖类物质，参与碳水化合物的代谢和运输。FAM47E的功能目前研究较少，可能与非编码RNA或调控其他基因表达有关。FAM47E-STBD1融合基因的形成可能是由于染色体易位或重排，其具体功能尚不明确，但可能与糖原代谢或细胞能量调控的异常有关，需进一步研究来揭示其作用机制及与疾病的潜在关联。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring FAM47E (family with sequence similarity 47, member E) and STBD1 (starch binding domain 1) genes on chromosome 4. The read-through transcript encodes a protein that shares sequence identity with the upstream gene product but its C-terminal region is distinct due to frameshifts relative to the downstream gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
这一位点代表自然发生的邻国之间FAM47E通读转录（家庭与序列相似性47，会员E）和STBD1（淀粉结合结构域1）4号染色体的通读转录基因编码的蛋白质的股份与上游的基因产物，但它的C-末端区序列同一性是不同由于相对于下游基因移码。 [由RefSeq的，2011年7月提供]
基因本体信息
FAM47E-STBD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FAM47E-STBD1基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
