FAH (fumarylacetoacetate hydrolase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FAH
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
fumarylacetoacetase
entrez id:
2184
ensembl gene id:
ENSG00000103876
ucsc gene id:
uc021srz.2
refseq accession:
NM_000137
hgnc_id:
HGNC:3579
approved reserved:
1989-06-07

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FAH基因编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase），是酪氨酸代谢途径中的关键酶，主要作用位点在肝脏和肾脏。该酶负责催化延胡索酰乙酰乙酸分解为延胡索酸和乙酰乙酸，这是酪氨酸降解的最后一步。FAH基因突变会导致遗传性代谢疾病酪氨酸血症Ⅰ型（HT1），患者因酶活性缺失造成有毒代谢物累积，引发肝肾功能损伤、神经系统异常甚至肝癌。常见突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，其中p.Pro261Leu是高频率致病突变。FAH基因过表达研究较少，但适度表达可补偿酶缺陷；而表达降低会直接导致代谢通路阻塞，使马来酰乙酰乙酸和延胡索酰乙酰乙酸等中间产物堆积，造成细胞毒性。该基因属于水解酶家族，家族成员通常具有分解酯键或酰胺键的共性功能。FAH与HPD、TAT等基因共同构成酪氨酸代谢网络，其功能障碍会影响整个代谢通路。值得注意的是，FAH基因缺陷导致的HT1可通过尼替西农药物抑制上游代谢来治疗，同时低酪氨酸饮食也是重要管理手段。基因治疗研究显示，通过病毒载体递送正常FAH基因可显著改善小鼠模型症状。此外，FAH基因在肝脏再生研究中具有特殊价值，因其选择性增殖优势被用作肝细胞移植的筛选标记。

None

无

OMIM数据库中对FAH基因的介绍     Wikipedia数据库中对FAH基因的介绍

基因序列

基因序列

FAH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FAH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs733679       rs1030865       rs1049165       rs1049181       rs1049194       rs1130438       rs1370273       rs1370274       rs1370275       rs1370276       rs1370277       rs1545119       rs1801374       rs1863768       rs1963889       rs1963890       rs1978816      

基因表达

基因表达

FAH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGTGCAGTCTCTTCACC
59
TAGAAGTCTGTGTAGTCTCCTG
59
CCTGAAAGGAGAAGGAATGAG
58
GTTGACAGAGTGGTGAGTG
58
CCTGAAAGGAGAAGGAATGAG
58
GTTGACAGAGTGGTGAGTG
58
ATGAAACCTGATGACTCTAAGC
58
AAGCTCACTTACCATTTCCAG
58
GAGTGCACGAGACATTCAG
59
AAACTCTTCCCAAGGAATGG
58
AATGGTCCTTATGAACGACTG
58
GAGAGGGACATACTCCCAC
59
TGAGTGCAGTCTCTTCACC
59
TAGAAGTCTGTGTAGTCTCCTG
59
TCATAACAGGGTACTGCCAG
59
TCTCATGATGGCAGGAGAG
59
CCTGAAAGGAGAAGGAATGAG
58
GTTGACAGAGTGGTGAGTG
58
TGTCTTCAATCAGCCTACAC
58
TTCTGCAAGAACACTCTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FAH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FAH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004334
H0YLC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0009072
H0YLC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004334
H3BNP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0009072
H3BNP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004334
P16930 (UniProtKB)
EXP
GO:0005515
P16930 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16930 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16930 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16930 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16930 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P16930 (UniProtKB)
TAS
GO:0006527
P16930 (UniProtKB)
IEA
GO:0006559
P16930 (UniProtKB)
IEA
GO:0006559
P16930 (UniProtKB)
TAS
GO:0006572
P16930 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
P16930 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P16930 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P16930 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P16930 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FAH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tyrosinemia, Type I 0.452757768 51 20 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Tyrosinemias 0.133049073 31 1 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hypertensive disease 0.08 1 0 RGD
Fanconi Anemia 0.002714419 10 0 BeFree
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.002171535 8 0 BeFree
Metabolic Diseases 0.001357209 5 0 BeFree
Liver diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Liver Cirrhosis 0.000542884 2 0 BeFree
Cirrhosis 0.000542884 2 0 BeFree

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基因相关服务

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