FADS3 (fatty acid desaturase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FADS3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
Fatty acid desaturases
alias symbol:
CYB5RP
alias name:
delta-9-desaturase
entrez id:
3995
ensembl gene id:
ENSG00000221968
ucsc gene id:
uc001nsm.5
refseq accession:
NM_021727
hgnc_id:
HGNC:3576
approved reserved:
1998-07-30

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FADS3（脂肪酸去饱和酶3）是脂肪酸去饱和酶（FADS）基因家族的重要成员，该家族还包括FADS1和FADS2。FADS基因家族的主要共性是编码参与多不饱和脂肪酸（PUFA）代谢的关键酶，负责在脂肪酸碳链中引入双键，从而影响细胞膜组成、炎症调节和能量代谢等生物学过程。FADS3的具体功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在脂肪酸代谢中发挥独特作用，尤其在神经组织和生殖系统中表达较高。与FADS1和FADS2不同，FADS3的酶活性尚不明确，可能通过其他机制调节脂质代谢或细胞信号传导。FADS3的突变可能影响脂肪酸组成，进而干扰细胞膜流动性、类二十烷酸合成或能量平衡，但具体病理效应仍需更多研究。有报道称FADS3单核苷酸多态性（SNPs）可能与代谢性疾病（如肥胖、心血管疾病）或神经发育障碍相关。当FADS3过表达时，可能改变细胞脂肪酸谱，影响膜特性或脂质介导的信号通路；而表达降低可能导致必需脂肪酸代谢异常，潜在影响神经功能或炎症反应。值得注意的是，FADS3与FADS1/FADS2存在协同作用，共同维持脂肪酸代谢网络的平衡。该基因在进化上高度保守，提示其生物学重要性，但具体分子机制仍需深入探索。

None

无

OMIM数据库中对FADS3基因的介绍     Wikipedia数据库中对FADS3基因的介绍

基因序列

基因序列

FADS3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FADS3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs174450       rs174451       rs174452       rs174453       rs174454       rs174455       rs174456       rs174457       rs174458       rs174459       rs174460       rs174461       rs174462       rs174463       rs174464       rs174465       rs174466      

基因表达

基因表达

FADS3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCTTCCACAAAGACCCA
57
TTCTTCTTGCCATACTCGAC
58
ATGAATCCTGAATGCTGGC
58
TCCAACATGCTGGAGATGG
60
TGCCGAGACACAACTACAG
60
CAGACTTCTTCAGGGACCTG
60
CATCTTCCACAAAGACCCA
57
TTCTTCTTGCCATACTCGAC
58
CATCTTCCACAAAGACCCA
57
TTCTTCTTGCCATACTCGAC
58
CTTTGTTGCTGTCAGGGTC
59
ATCTGGAAGTTGAGGTGCC
60
TTGATTGGAGAGCTGGCTC
60
TCAAACAGCTTCATGTCCTC
58
CTTTGTTGCTGTCAGGGTC
59
ATCTGGAAGTTGAGGTGCC
60
CTTTGTTGCTGTCAGGGTC
59
ATCTGGAAGTTGAGGTGCC
60
CATCTTCCACAAAGACCCA
57
TTCTTCTTGCCATACTCGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FADS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FADS3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006629
E9PKP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
E9PKP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E9PKP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
E9PPZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PPZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
E9PQC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PQC2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
E9PS00 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PS00 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
H0YCN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
H0YED5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YED5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
ND
GO:0005789
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006636
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q9Y5Q0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FADS3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary heart disease 0.002367032 1 0 GAD
Dyslipidemias 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 1 BeFree
BIETTI CRYSTALLINE CORNEORETINAL DYSTROPHY 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperlipidemia, Familial Combined 0.000271442 1 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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