FADS2 (fatty acid desaturase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FADS2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
Fatty acid desaturases
alias symbol:
FADSD6|D6D|TU13|DES6|SLL0262
alias name:
delta-6-desaturase
entrez id:
9415
ensembl gene id:
ENSG00000134824
ucsc gene id:
uc001nsl.3
refseq accession:
NM_004265
hgnc_id:
HGNC:3575
approved reserved:
1998-07-30

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FADS2（脂肪酸去饱和酶2）基因编码一种关键的酶，属于脂肪酸去饱和酶（FADS）基因家族，该家族还包括FADS1和FADS3。FADS基因家族的共性在于它们都参与多不饱和脂肪酸（PUFAs）的代谢，特别是催化在脂肪酸碳链中引入双键的反应，从而影响脂肪酸的去饱和程度。FADS2主要作用于ω-3和ω-6脂肪酸代谢途径，将亚油酸（LA）和α-亚麻酸（ALA）分别转化为γ-亚麻酸（GLA）和十八碳四烯酸（STA），这是合成更长链PUFAs（如花生四烯酸AA和二十碳五烯酸EPA）的重要步骤。FADS2的表达产物在肝脏、脑和胎盘等组织中高度活跃，对细胞膜结构、炎症调节和信号传导至关重要。FADS2的突变可能影响其酶活性，导致PUFA代谢异常，进而与多种疾病相关，如心血管疾病、炎症性疾病、神经发育障碍和代谢综合征。研究表明，某些FADS2基因多态性与血浆PUFA水平的变化有关，可能影响个体对饮食中脂肪酸的需求和代谢效率。FADS2过表达可能增加长链PUFA的合成，潜在改善某些炎症或代谢异常，但也可能因过度产生促炎介质（如AA衍生物）而加剧炎症反应。相反，FADS2表达降低可能导致必需脂肪酸代谢不足，影响婴幼儿脑发育或成人心血管健康，并可能改变其他脂代谢相关基因（如FADS1或SCD）的表达。此外，FADS2在癌症中的角色也被研究，其表达异常可能与肿瘤脂代谢重编程有关。总体而言，FADS2是脂质代谢网络中的核心基因，其功能平衡对健康和疾病具有广泛影响。

None

无

OMIM数据库中对FADS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对FADS2基因的介绍

基因序列

基因序列

FADS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FADS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs174560       rs174561       rs174562       rs174563       rs6591659       rs7926793       rs7927451       rs7929805       rs7930214       rs7930810       rs7942474       rs12361868       rs35473591       rs59621325       rs59824480       rs73487465       rs75810419      

基因表达

基因表达

FADS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGAAGATGCAACGGATGC
59
ACAGGTTCATGTCCTCAGC
60
TTACGGTCGATCACTAGCC
59
CAGGGTAGGTCAATTCAGGT
59
CATCTTCCACAAGGATCCC
58
AGATTTCCCTCTACCCTCG
58
TACTTCTTCCTGATTGGGCC
60
GTTCTTATGGACGATCATGGTC
59
CACTTAAAGGGTGCCTCTG
58
GATCCTTGTGGAAGATGTTAGG
59
TTACGGATGTCCAAGCCTC
60
CAGAGGCTTTGAAGGTTCAG
59
GAAGTCTCTATGTGCCAAGC
59
TTCAGGGACCTGATGATGTC
59
ATTATGGCCACCTGTCTGTC
60
AGAGGCACCCTTTAAGTGG
59
ATTATGGCCACCTGTCTGTC
60
AGAGGCACCCTTTAAGTGG
59
TGATTATGGCCACCTGTCTG
60
AGAGGCACCCTTTAAGTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FADS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FADS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006629
E5RGZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GZ92 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5H622 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H622 (UniProtKB)
IEA
GO:0004768
O95864 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0006636
O95864 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O95864 (UniProtKB)
IDA
GO:0016213
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0016213
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0016213
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0036109
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0043651
O95864 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
O95864 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
O95864 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FADS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Metabolic Syndrome X 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Rheumatoid Arthritis 0.12 1 1 GWASCAT
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Lipoidosis 0.12 1 0 CTD_human
Cardiovascular Diseases 0.005362824 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Attention deficit hyperactivity disorder 0.005005506 2 0 BeFree_GAD
Myocardial Infarction 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002909916 3 1 BeFree_GAD
Coronary heart disease 0.002909916 3 1 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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