FADS1 (fatty acid desaturase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FADS1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.2
gene_family:
Fatty acid desaturases
alias symbol:
D5D|FADSD5|TU12|FADS6
alias name:
delta-5 desaturase|acyl-CoA (8-3)-…
entrez id:
3992
ensembl gene id:
ENSG00000149485
ucsc gene id:
uc010rlm.3
refseq accession:
NM_013402
hgnc_id:
HGNC:3574
approved reserved:
1998-07-30

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FADS1（脂肪酸去饱和酶1）基因位于人类11号染色体上，属于FADS基因家族，该家族还包括FADS2和FADS3。FADS基因家族编码的酶主要负责在脂肪酸代谢中引入双键，从而参与多不饱和脂肪酸（如ω-3和ω-6脂肪酸）的合成。FADS1编码的Δ5去饱和酶催化二十碳四烯酸（AA）和二十碳五烯酸（EPA）的合成，这些产物是细胞膜磷脂、类二十烷酸信号分子和炎症介质的重要前体。FADS1在肝脏、大脑和脂肪组织中高表达，其活性直接影响血脂水平和炎症反应。FADS1的突变可能导致酶活性改变，影响脂肪酸代谢，与心血管疾病、代谢综合征、炎症性疾病和神经发育障碍（如注意力缺陷多动症）相关。某些单核苷酸多态性（SNPs）如rs174547与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和炎症标志物水平变化有关。FADS1过表达可能增加促炎介质（如AA衍生的类二十烷酸）的生成，加剧炎症反应，但也可能通过增加EPA和DHA（具有抗炎作用）的合成而带来益处。相反，FADS1表达降低可能导致必需脂肪酸缺乏，影响婴儿神经发育和成人代谢健康。FADS1的表达受饮食（如多不饱和脂肪酸摄入）和遗传因素调控，其与FADS2的协同作用对维持脂肪酸代谢平衡至关重要。FADS基因家族的共性在于它们都含有保守的去饱和酶结构域，依赖细胞色素b5和NADH作为辅因子，并参与脂肪酸碳链的延长和去饱和过程。

None

无

OMIM数据库中对FADS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FADS1基因的介绍

基因序列

基因序列

FADS1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

FADS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8448       rs14536       rs145902       rs145903       rs174542       rs174543       rs174544       rs174545       rs174546       rs174547       rs174548       rs174549       rs174550       rs174551       rs174552       rs174553       rs174554      

基因表达

基因表达

FADS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTTCAACTTGGGATCCCT
58
CAGTTCTCCAATCAGGAGAG
57
GCTTCTTCCTCACTTATGTGC
59
GTTGCTTTCCAGGAACCTG
59
CCACCAAGAATAAAGAGCTGAC
59
CATGGTTGGCCTTCATGAG
59
CTTCATAGTCAGGTTCCTGGA
59
TCATGATCAATGTGCATGGG
59
TTTGCTCGTCACACTAAACC
59
GAATAACACTCTTTGCAGACCC
60
ACAACATCAGCGAGTTCAC
59
ATCTGTCAGCTCTTTCGTG
58
GGAGTTGGTTCCTTCAGGT
59
TCCGTGCTCTTTAGCTAGC
60
GAGTTGGTTCCTTCAGGTG
58
TCCGTGCTCTTTAGCTAGC
60
CAACATCAGCGAGTTCACC
59
CATCTGTCAGCTCTTTCGTG
59
CACCAAGAATAAAGAGCTGACAG
60
CATGGTTGGCCTTCATGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FADS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FADS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0006636
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0009744
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0014070
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0016717
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0019369
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0032868
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0033189
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0035900
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
A0A0A0MR51 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
C9JJB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JJB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5GWE3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GWE3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5GYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H0Y2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H1Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H2H3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5H3P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H3P6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5H3U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H3U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H5X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
F5H852 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H852 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H8G5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YB97 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C2V0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000248
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
O60427 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0006636
O60427 (UniProtKB)
IEA
GO:0006636
O60427 (UniProtKB)
IDA
GO:0007267
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0008654
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0009267
O60427 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
O60427 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0016491
O60427 (UniProtKB)
IDA
GO:0036109
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0043651
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0045485
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0045485
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0045595
O60427 (UniProtKB)
NAS
GO:0046456
O60427 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
O60427 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
O60427 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FADS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Metabolic Syndrome X 0.12 1 1 GWASCAT
Laryngeal Squamous Cell Carcinoma 0.12 1 1 GWASCAT
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
RESTING HEART RATE 0.12 1 1 GWASCAT
Hypertensive disease 0.080271442 2 1 BeFree_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Obesity 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.00554839 5 1 BeFree_GAD
Cardiovascular Diseases 0.005362824 2 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2