脂肪酸结合蛋白5(FABP5)是一种细胞内小分子蛋白,属于脂肪酸结合蛋白(FABP)家族,该家族共有9个成员(FABP1-9),主要功能是结合和运输疏水性分子如脂肪酸、视黄酸和类花生酸等。FABP5在多种组织中表达,尤其在皮肤、脂肪组织、脑和巨噬细胞中含量较高。它的主要作用位点是细胞质,通过与脂质配体结合调控脂质代谢、信号转导和基因表达。FABP5在细胞增殖、分化、炎症反应和能量代谢中发挥重要作用。突变或异常表达可能导致功能紊乱,例如FABP5缺失会减少脂肪酸摄取和代谢,影响皮肤屏障功能;而过表达则可能促进肿瘤生长,因其能激活PPARβ/δ信号通路,增强癌细胞增殖和侵袭能力。FABP5与多种疾病相关,包括癌症(如乳腺癌、前列腺癌)、代谢综合征和炎症性疾病。在癌症中,FABP5的高表达常与不良预后相关,可能通过促进肿瘤细胞存活和转移。此外,FABP5还参与神经退行性疾病如阿尔茨海默病的病理过程,可能通过影响脑内脂质代谢和炎症反应。FABP家族成员的共性是具有高度保守的β-桶状结构,能够可逆地结合疏水性配体,并在细胞内运输这些分子至特定细胞器或信号通路。FABP5的过表达可能扰乱脂质稳态,导致其他代谢相关基因(如PPARs、CD36)的表达变化,而低表达则可能削弱细胞的脂质处理能力,影响能量供应和膜合成。因此,FABP5是脂质代谢和疾病治疗中的一个潜在靶点。
This gene encodes the fatty acid binding protein found in epidermal cells, and was first identified as being upregulated in psoriasis tissue. Fatty acid binding proteins are a family of small, highly conserved, cytoplasmic proteins that bind long-chain fatty acids and other hydrophobic ligands. FABPs may play roles in fatty acid uptake, transport, and metabolism. Polymorphisms in this gene are associated with type 2 diabetes. The human genome contains many pseudogenes similar to this locus.[provided by RefSeq, Feb 2011]
该基因编码的脂肪酸结合在表皮细胞中发现的蛋白质,并且最初被鉴定为银屑病组织中被上调。脂肪酸结合蛋白是小的,高度保守的,细胞质结合长链脂肪酸等疏水性配体蛋白的一个家族。 FABPs可能在脂肪酸的摄取,运输和代谢中发挥作用。在这种基因多态性与2型糖尿病相关。人类基因组包含类似这样的轨迹许多假。[由RefSeq的,2011年2月提供]
FABP5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FABP5基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| Hormone-sensitive lipase (HSL)-mediated triacylglycerol hydrolysis |
| Lipid digestion, mobilization, and transport |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Signal Transduction |
| Signaling by Retinoic Acid |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Endometrial Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostatic Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bipolar Disorder | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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