F9 (coagulation factor IX)
- symbol:
- F9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq27.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FIX
- alias name:
- Factor IX|plasma thromboplastic co…
- entrez id:
- 2158
- ensembl gene id:
- ENSG00000101981
- ucsc gene id:
- uc004fas.2
- refseq accession:
- NM_000133
- hgnc_id:
- HGNC:3551
- approved reserved:
- 2001-06-22
F9基因位于X染色体上，编码凝血因子IX（Factor IX），这是一种在血液凝固过程中起关键作用的丝氨酸蛋白酶。F9基因的表达产物主要在肝脏合成，随后分泌到血液中，参与内源性凝血途径。当血管受损时，因子IX被激活为因子IXa，与因子VIIIa、钙离子和磷脂表面形成复合物，进一步激活因子X，最终促进凝血酶生成和纤维蛋白形成，完成止血过程。F9基因突变可导致血友病B（又称Christmas病），这是一种X连锁隐性遗传病，表现为凝血功能障碍，患者容易出现关节、肌肉和内脏出血。突变类型包括错义突变、无义突变、缺失或插入，可能导致因子IX活性降低或完全缺失，严重程度与突变类型相关。F9基因过表达可能导致血栓形成风险增加，而表达降低则直接引发血友病B症状。F9属于凝血因子基因家族，该家族成员（如F2、F7、F10等）均编码参与凝血级联反应的蛋白酶或辅因子，具有相似的结构特征（如γ-羧基谷氨酸结构域）和功能关联，通过级联放大效应协同完成凝血功能。治疗上，血友病B患者可通过输注重组因子IX或基因疗法进行干预。研究还发现F9基因多态性与心血管疾病风险相关，其表达水平可能影响血栓性疾病的发生发展。
This gene encodes vitamin K-dependent coagulation factor IX that circulates in the blood as an inactive zymogen. This factor is converted to an active form by factor XIa, which excises the activation peptide and thus generates a heavy chain and a light chain held together by one or more disulfide bonds. The role of this activated factor IX in the blood coagulation cascade is to activate factor X to its active form through interactions with Ca+2 ions, membrane phospholipids, and factor VIII. Alterations of this gene, including point mutations, insertions and deletions, cause factor IX deficiency, which is a recessive X-linked disorder, also called hemophilia B or Christmas disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码维生素K依赖性凝血因子IX，在血液中循环作为无活性的酶原。这个因子被转换成由因子XIa，该切除激活肽和由此产生的重链和由一个或多个二硫键保持在一起的轻链的活性形式。在血液凝固级联此活化的因子IX的作用是通过与钙+2离子，膜磷脂，和因子VIII的相互作用以激活因子X至其活性形式。这个基因的改变，包括点突变，插入和缺失，导致因子IX缺乏症，这是一种隐性X连锁障碍，也叫做血友病B或圣诞节疾病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
F9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
F9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 名称 |
|---|
| Extrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Gamma-carboxylation of protein precursors |
| Gamma-carboxylation, transport, and amino-terminal cleavage of proteins |
| Hemostasis |
| Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Removal of aminoterminal propeptides from gamma-carboxylated proteins |
| Transport of gamma-carboxylated protein precursors from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hemophilia B | 0.546171548 | 315 | 66 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_UNIPROT |
| Thrombophilia, X-Linked, Due To Factor Ix Defect | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Hemophilia A | 0.156655922 | 82 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Thrombosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Coumarin Resistance | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Thyroid carcinoma | 0.020901024 | 77 | 1 | BeFree |
| Hemophilia, NOS | 0.014386419 | 53 | 0 | BeFree |
| Venous Thrombosis | 0.012192478 | 5 | 0 | GAD_LHGDN |
| Papillary thyroid carcinoma | 0.011943442 | 44 | 1 | BeFree |
| Blood Coagulation Disorders | 0.011400559 | 42 | 0 | BeFree |
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