F8A3 (coagulation factor VIII associated 3)
- symbol:
- F8A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 474384
- ensembl gene id:
- ENSG00000277150
- ucsc gene id:
- uc004fnj.4
- refseq accession:
- NM_001007524
- hgnc_id:
- HGNC:31850
- approved reserved:
- 2004-11-01
F8A3（Factor VIII associated 3）基因位于X染色体上，属于F8基因家族的一部分，该家族主要与凝血因子VIII（F8）的功能相关。F8A3是一个非编码RNA基因，其转录产物不翻译为蛋白质，而是作为长链非编码RNA（lncRNA）发挥作用。F8A3的主要功能可能与基因表达的调控有关，特别是在凝血过程中可能通过表观遗传修饰或其他机制影响F8基因的表达或稳定性。F8A3基因的突变或异常表达可能与血友病A等凝血功能障碍疾病相关，因为F8基因的缺陷是血友病A的直接原因，而F8A3可能通过调控F8基因的表达间接影响凝血功能。如果F8A3过表达，可能会干扰F8基因的正常表达，导致凝血因子VIII的合成减少或功能异常，从而增加出血风险；反之，如果F8A3表达降低，可能会解除对F8基因的抑制，导致凝血因子VIII的过度表达，可能增加血栓形成的风险。F8基因家族的共性在于它们都与凝血因子VIII的合成、调控或功能相关，部分成员编码凝血因子VIII的直接组成部分，而另一些（如F8A3）则通过非编码RNA的形式参与调控。F8A3的具体作用机制尚不完全清楚，但研究表明它可能在维持凝血平衡中扮演重要角色。此外，F8A3的表达异常还可能与其他X染色体相关疾病或凝血系统紊乱有关，但其详细机制仍需进一步研究。
This gene is part of a region that is repeated three times on chromosome X, once in intron 22 of the F8 gene and twice closer to the Xq telomere. This record represents the most telomeric copy. Although its function is unknown, the observation that this gene is conserved in the mouse implies it has some function. Unlike factor VIII, this gene is transcribed abundantly in a wide variety of cell types. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是重复三次X染色体上，一次在F8基因的内含子22和两次靠近Xq的端粒的区域的一部分。此记录表示最端粒复制。虽然它的功能是未知的，该基因在小鼠保守观察暗示它有一些作用。不像因子VIII，该基因是在多种细胞类型的大量转录。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
F8A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
F8A3基因的本体（GO）信息：
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