F8 (coagulation factor VIII)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
F8
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
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FVIII|DXS1253E|HEMA
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Factor VIIIF8B|hemophilia A
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2157
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ENSG00000185010
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HGNC:3546
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

F8基因位于X染色体长臂（Xq28），编码凝血因子VIII（FVIII），这是血液凝固级联反应中的关键蛋白。FVIII主要在肝脏合成，作为辅助因子与活化的凝血因子IX（FIXa）形成复合物，激活凝血因子X（FX），从而促进凝血酶原转化为凝血酶，最终形成纤维蛋白凝块。FVIII本身无酶活性，但能大幅加速FIXa的催化效率。F8基因突变会导致血友病A，这是最常见的X连锁隐性遗传出血性疾病，表现为关节、肌肉和内脏自发性出血。突变类型包括点突变、缺失、插入和倒位，其中内含子22倒位占重型血友病A病例的40-50%。FVIII活性水平决定疾病严重程度：<1%为重型，1-5%为中型，>5-40%为轻型。F8基因属于凝血因子基因家族，该家族成员（如F7、F9、F10）均编码维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶或其辅助因子，共同参与凝血途径。F8过表达可能导致血栓形成风险增加，而降低表达则引起出血倾向。值得注意的是，约30%的重型血友病A患者会产生抑制性抗体（抑制剂），这是针对外源性FVIII的中和抗体，使替代治疗失效。近年来，基因治疗通过AAV载体递送功能性F8基因已取得突破，部分患者可实现长期FVIII表达。此外，F8基因还与血管性血友病因子（VWF）密切相关，VWF能稳定FVIII并延长其半衰期。研究还发现F8基因多态性可能影响FVIII水平和血栓性疾病风险。

None

无

OMIM数据库中对F8基因的介绍     Wikipedia数据库中对F8基因的介绍

基因序列

基因序列

F8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

F8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820915       rs782819599       rs782819376       rs782818931       rs782818275       rs782818213       rs782817617       rs782817336       rs782817300       rs782815894       rs782815678       rs782814649       rs782813942       rs782812512       rs782813292       rs782812324       rs782811880      

基因表达

基因表达

F8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATATGTTTGCCACCTGGTC
57
ATTATTCACCTGAGGTCTCCA
58
ATGTAGAGAAGGGAGTCTGG
58
TCTTTGTTTCTGAGTGCCA
57
CATGTTCTAAGAAACAGGGCTC
59
GGAGCCATCAGTAAATTCCTG
59
ACTATGCTCCCTTAGTCCTC
58
GGGCCATTGTTCAAATATTGAC
59
ACTTAAGAACATGGCTTCCCA
59
TATTCAGCTCCCTCAGAAGC
59
CTGGGAAGGTCTTCTTTGG
58
CAAACGGATGTATCGAGCA
58
ATACTACCTGGGTGCAGTG
59
TCTAGGAGGAAATCTTGCGT
59
CTAGCTTCAGGACTCATTGG
58
GTCTGACATTATCTGGTTTCCT
58
ATACTACCTGGGTGCAGTG
59
CTAGGAGGAAATCTTGCGTC
58
CACTTAAGAACATGGCTTCCC
59
ATTCAGCTCCCTCAGAAGC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
APC
F8
Unknown
12010799
CEBPB
F8
Unknown
10959692
NFKB1
F8
Unknown
10959692
RELA
F8
Unknown
10959692

基因本体信息

F8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

F8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005507
B1B0G8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030168
B1B0G8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005507
B1B0G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030168
B1B0G9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0002576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005507
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P00451 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0005788
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P00451 (UniProtKB)
TAS
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P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0006888
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0006953
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0007596
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0007597
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0016491
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0030168
P00451 (UniProtKB)
IEA
GO:0031093
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0033116
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0048208
P00451 (UniProtKB)
TAS
GO:0055114
P00451 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 F8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hemophilia A 0.611281883 244 213 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_UNIPROT
Venous Thrombosis 0.135274147 7 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Severe hereditary factor VIII deficiency disease 0.128414698 31 4 BeFree_ORPHANET
Thrombophilia 0.123267234 3 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Mild hereditary factor VIII deficiency disease 0.122985861 11 0 BeFree_ORPHANET
Autoimmune Diseases 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Factor 8 deficiency, acquired 0.12 1 0 CTD_human
Cerebrovascular accident 0.015274147 5 0 GAD_LHGDN
Myocardial Infarction 0.01183516 5 0 GAD
Venous Thromboembolism 0.010182764 4 0 GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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