EZH2 (enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EZH2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q36.1
gene_family:
Lysine (K)-specific methyltransferases|SANT/Myb domain containing
alias symbol:
EZH1|ENX-1|KMT6|KMT6A
alias name:
None
entrez id:
2146
ensembl gene id:
ENSG00000106462
ucsc gene id:
uc003wfb.3
refseq accession:
NM_004456
hgnc_id:
HGNC:3527
approved reserved:
1995-12-21

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EZH2（增强子同源物2）是一种重要的表观遗传调控基因，属于多梳抑制复合物2（PRC2）的核心成员，属于Polycomb基因家族。该基因家族的主要功能是通过组蛋白修饰（如H3K27me3）来沉默靶基因的表达，从而在胚胎发育、细胞分化、增殖和干细胞维持等过程中发挥关键作用。EZH2编码的蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，能够催化组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化（H3K27me3），导致染色质紧缩并抑制下游基因的转录。EZH2在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中表达较高，如胚胎干细胞和某些癌症细胞。EZH2的突变或异常表达与多种疾病密切相关，尤其是癌症。功能获得性突变（如Y641突变）会导致EZH2酶活性增强，过度抑制肿瘤抑制基因，促进淋巴瘤（如弥漫性大B细胞淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤）和某些实体瘤的发生。相反，EZH2功能缺失突变可能影响正常发育，导致如Weaver综合征等疾病，表现为过度生长和智力障碍。EZH2的过表达常见于前列腺癌、乳腺癌和膀胱癌等恶性肿瘤，与肿瘤侵袭性增强和不良预后相关。其过表达会异常沉默抑癌基因（如INK4A、CDH1），促进细胞增殖和转移。而EZH2表达降低可能影响干细胞自我更新和分化，导致发育异常或组织稳态失衡。EZH2与其他表观遗传调控因子（如EED、SUZ12）协同作用，形成PRC2复合物，其活性也受非编码RNA（如HOTAIR）调控。针对EZH2的抑制剂（如他泽司他）已用于治疗某些淋巴瘤，体现了其作为治疗靶点的重要性。Polycomb基因家族的共性是通过染色质修饰调控基因表达，在发育和疾病中扮演关键角色，成员包括EZH1、BMI1等，共同维持细胞身份和基因组稳定性。

This gene encodes a member of the Polycomb-group (PcG) family. PcG family members form multimeric protein complexes, which are involved in maintaining the transcriptional repressive state of genes over successive cell generations. This protein associates with the embryonic ectoderm development protein, the VAV1 oncoprotein, and the X-linked nuclear protein. This protein may play a role in the hematopoietic and central nervous systems. Multiple alternatively splcied transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

该基??因编码的多梳组（PCG）家族中的一员。 PCG家族成员形成多聚体蛋白质复合物，这是参与维持基因的转录抑制状态在连续细胞世代。这种蛋白质同伙与胚胎外胚层发育蛋白质，所述VAV1癌蛋白，和X-连锁的核蛋白质。这种蛋白可能在造血和中枢神经系统的作用。多或者splcied转录变异体的编码不同的亚型已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对EZH2基因的介绍     Wikipedia数据库中对EZH2基因的介绍

基因序列

基因序列

EZH2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EZH2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8829       rs731698       rs734002       rs734003       rs734004       rs734005       rs740949       rs887569       rs887570       rs887571       rs1061037       rs1180312       rs1180313       rs1544571       rs1880354       rs1880355       rs1880356      

基因表达

基因表达

EZH2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTAGGGAGTGTTCGGTGAC
60
ACTGAAGCAACTGCATTCAG
59
TCCTGACTTCTTGTTCGGT
59
AAGCAACTGCATTCAGAGTC
59
CATCTCAGAATACTGTGGAGAG
58
CACTTTCCCTCTTCTGTCAG
58
GAAACAGCGAAGGATACAGC
59
GTTTCATCTTCCACCTCCCT
60
CTAGGGAGTGTTCGGTGAC
60
ACTGAAGCAACTGCATTCAG
59
TCCTGACTTCTTGTTCGGT
59
AAGCAACTGCATTCAGAGTC
59
TCACCGAGATGATAAAGAAAGC
59
GGAAACATTGAGGAAATGGC
58
CTAGGGAGTGTTCGGTGAC
60
ACTGAAGCAACTGCATTCAG
59
ACACTTATAAGCGGAAGAACAC
59
GTAGGAGTGGCAAATGCTG
59
AGAATGGAAACAGCGAAGGA
60
GTGAATGGCCTCCCTAGTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREBBP
EZH2
Unknown
25088689
ELK1
EZH2
Activation
22222375
EP300
EZH2
Unknown
25088689
EZH2
ADAMTS1
Repression
22514714
EZH2
ADRB2
Repression
17996646
EZH2
ALDH1A1
Repression
22144423
EZH2
APC
Repression
22907428
EZH2
AXL
Activation
23077658
EZH2
BRCA1
Unknown
21406404
EZH2
CCND1
Activation
20132185; 21697275

基因本体信息

EZH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EZH2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0018024
E9PDH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034968
E9PDH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
G3XAL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034968
G3XAL2 (UniProtKB)
IEA
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0000790
Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0001047
Q15910 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
Q15910 (UniProtKB)
TAS
GO:0003682
Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
Q15910 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q15910 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
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IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IPI
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q15910 (UniProtKB)
TAS
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IDA
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TAS
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TAS
GO:0016279
Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0018024
Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
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IDA
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0035098
Q15910 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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IMP
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IEA
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Q15910 (UniProtKB)
IDA
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Q15910 (UniProtKB)
IEA
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Q15910 (UniProtKB)
IEA
GO:0045605
Q15910 (UniProtKB)
IEA
GO:0045814
Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:0045814
Q15910 (UniProtKB)
IMP
GO:0045814
Q15910 (UniProtKB)
TAS
GO:0045892
Q15910 (UniProtKB)
IMP
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Q15910 (UniProtKB)
TAS
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Q15910 (UniProtKB)
IMP
GO:0048511
Q15910 (UniProtKB)
IEA
GO:0051154
Q15910 (UniProtKB)
IEA
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Q15910 (UniProtKB)
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GO:0070314
Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
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Q15910 (UniProtKB)
IEA
GO:1990841
Q15910 (UniProtKB)
IDA
GO:2000134
Q15910 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EZH2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Weaver syndrome 0.361085767 4 9 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Prostatic Neoplasms 0.14560492 16 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.136607612 17 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Lymphoma, Follicular 0.122714419 11 0 BeFree_CTD_human
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.122714419 11 0 BeFree_CTD_human
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Osteosarcoma 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Primary Myelofibrosis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Craniosynostosis 0.12 1 0 CTD_human
Leukemia, Megakaryoblastic, of Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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