EYS (eyes shut homolog)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EYS
locus group:
protein-coding gene
location:
6q12
gene_family:
alias symbol:
dJ1018A4.2|bA166P24.2|SPAM|bA307F22.3|dJ303F19.1|bA74E24.1
alias name:
None
entrez id:
346007
ensembl gene id:
ENSG00000188107
ucsc gene id:
uc011dxu.1
refseq accession:
NM_001292009
hgnc_id:
HGNC:21555
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EYS（eyes shut homolog）基因编码一种在视网膜中高度表达的蛋白质，主要参与光感受器外节盘膜的形成和维持，对视觉功能至关重要。EYS蛋白在光感受器细胞中定位，特别是视杆和视锥细胞，其功能与维持光感受器结构完整性及光信号转导有关。EYS基因突变与常染色体隐性视网膜色素变性（RP）密切相关，这是一种遗传性视网膜退行性疾病，表现为夜盲、视野缩小和视力丧失。突变可能导致EYS蛋白功能丧失或异常，破坏光感受器外节结构，最终引发细胞凋亡和视网膜退化。EYS基因属于大型分泌蛋白家族，其家族成员通常含有多个EGF样结构域和LamG结构域，这些结构域参与细胞粘附和细胞外基质相互作用。EYS基因过表达的研究较少，但推测可能干扰光感受器外节的正常组装，导致功能异常。相反，EYS表达降低或缺失会直接破坏光感受器结构，加速视网膜变性进程。EYS还与CEP290等其他视网膜疾病相关基因存在功能关联，共同维持纤毛和光感受器的稳定性。该基因在进化上较为保守，但在某些无脊椎动物中缺失，提示其功能在高等动物视觉系统中的特异性。EYS相关视网膜变性的治疗研究包括基因替代和基因编辑策略，但目前尚无有效疗法。了解EYS的分子机制有助于开发针对遗传性视网膜疾病的精准医疗方案。

The product of this gene contains multiple epidermal growth factor (EGF)-like and LamG domains. The protein is expressed in the photoreceptor layer of the retina, and the gene is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]

该基因的产物包含多个表皮生长因子（EGF） - 样和LamG域。该蛋白质在视网膜的感光层中表达，并且该基因在常染色体隐性色素性视网膜炎被突变。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]

OMIM数据库中对EYS基因的介绍     Wikipedia数据库中对EYS基因的介绍

基因序列

基因序列

EYS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EYS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs321483       rs321484       rs1000679       rs1016380       rs1552165       rs6149619       rs9450379       rs12153910       rs16894678       rs16894686       rs55860475       rs72380924       rs76692368       rs76989680       rs78120099       rs79864942       rs80073622      

基因表达

基因表达

EYS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATAGCAAGCATCAGGAGC
59
TGATCATCTACCTTCAGCCA
58
GTCACCCACCATTTACAGG
58
ACCTCACAGAATGGACCTG
59
CACTTATCCTCATTGTGATCTTGG
60
GATCACTTATGGATAAAGCCTCC
59
CACTTATCCTCATTGTGATCTTGG
60
GATCACTTATGGATAAAGCCTCC
59
GGCTGGCAACATGTATCTG
59
GTTGAGGATTCTTCTGGGTC
58
AAAGTTGGCTAGCCTTCAC
58
TAAGAGAACAGCTGCATCTC
58
TAATGGTTGGGCTTTGTGC
59
TCAAGTACACAGGTTCCGT
59
AAGAATATTGAGAACTGCCACG
59
TTCATTATCACTGATGCAGGTG
59
ACATATAGCTGCCATTGCC
58
CAAGCAACCCTGTAAATGGT
59
ACCTGGATTTATGACCTGCT
59
TGAAAGATGGGAGTTAAACAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EYS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EYS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q5T1H1 (UniProtKB)
ND
GO:0005509
Q5T1H1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043403
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0050908
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0050908
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0050908
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0050908
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0050908
Q5T1H1 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
Q5T1H1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EYS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Retinitis Pigmentosa 0.369987267 10 16 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Retinitis Pigmentosa 25 0.36 2 17 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Autosomal recessive retinitis pigmentosa 0.005428837 20 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Retinal Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Night Blindness 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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