EYA2 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EYA2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.12
gene_family:
HAD Asp-based protein phosphatases
alias symbol:
EAB1
alias name:
None
entrez id:
2139
ensembl gene id:
ENSG00000064655
ucsc gene id:
uc002xsm.3
refseq accession:
NM_005244
hgnc_id:
HGNC:3520
approved reserved:
1997-06-24

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EYA2（Eyes Absent Homolog 2）是EYA基因家族的重要成员之一，该家族包括EYA1、EYA2、EYA3和EYA4，共同特点是编码具有磷酸酶和转录共激活功能的蛋白质，参与调控发育过程中的细胞增殖、分化和器官形成。EYA2蛋白在胚胎发育中发挥关键作用，尤其在神经系统、心脏、肾脏和骨骼肌的形成中至关重要。它通过与其他转录因子（如SIX和DACH家族蛋白）形成复合物，调控下游靶基因的表达。EYA2的磷酸酶活性可以影响DNA损伤修复和细胞凋亡，而其转录共激活功能则参与调控组织特异性基因的表达。EYA2的突变或表达异常与多种疾病相关，例如EYA2突变可能导致先天性心脏病、听力损失或肾脏发育异常。在癌症中，EYA2的过表达常见于乳腺癌、肺癌和结直肠癌，可能通过促进细胞迁移、侵袭和上皮-间质转化（EMT）来驱动肿瘤进展。相反，EYA2表达降低可能影响器官的正常发育，导致发育缺陷。EYA2还参与调控其他基因的表达，例如它可以通过激活SIX1靶基因促进细胞增殖。EYA基因家族的共性在于它们均含有保守的EYA结构域，介导蛋白质相互作用和磷酸酶活性，并在发育和疾病中扮演多重角色。研究EYA2的功能有助于理解发育障碍和癌症的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may be post-translationally modified and may play a role in eye development. A similar protein in mice can act as a transcriptional activator. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length natures of all of these variants have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2009]

该基因编码的眼睛不存在（EYA）蛋白质家族的一员。所编码的蛋白质可以是翻译后修饰和可能在眼睛发育的作用。在小鼠中的类似蛋白质可以充当转录激活。选择性剪接的结果在多个转录变异体，但所有这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EYA2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2228       rs714242       rs732250       rs732251       rs734599       rs734600       rs734601       rs735296       rs750140       rs750141       rs866936       rs866937       rs867264       rs867265       rs869345       rs870160       rs871859      

基因表达

基因表达

EYA2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGCCTTATGATGGAAGAG
57
ATCTGGTCACAATCCTCCA
58
CAATGAGATTGAGCGTGTG
57
CGTATCTGGATGCAAATGTC
57
GGATTCCTCAGCTATGGCT
59
TTGTATTCACCGTGCATCTG
59
GGAATCCCTTCCTTCAGCA
59
CCTTGATAGAACCCTGTTGTG
59
TAGGAACCAGTGGTTTCCG
59
TACCATTTCCTTGTACCATTCG
59
GCAAGGATGAGGTACAAGG
58
CAGTTTATCCAGACAATCGCT
59
TTGGCCTTATGATGGAAGAG
57
ATCTGGTCACAATCCTCCA
58
AGATTCCTTGAAGGCTGTC
57
TCCTTGTACCTGAAATTGGAG
58
TGTGGGACTTGGATGAGAC
59
ATCTGGTCACAATCCTTCCC
60
AAGAGGGAGACACAGACAG
58
TTTCCTCAATCTCATTGTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EYA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EYA2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004725
B1AKW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
B1AKW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
B1AKW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
B1AKW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004725
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0014706
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E7ETN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
O00167 (UniProtKB)
IDA
GO:0004725
O00167 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O00167 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00167 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00167 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
O00167 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0007501
O00167 (UniProtKB)
TAS
GO:0014706
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0016576
O00167 (UniProtKB)
IDA
GO:0035335
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0097192
O00167 (UniProtKB)
IEA
GO:0097345
O00167 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EYA2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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