EXTL3 (exostosin like glycosyltransferase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EXTL3
locus group:
protein-coding gene
location:
8p21.1
gene_family:
Exostosin glycosyltransferase family
alias symbol:
botv|REGR
alias name:
REG receptor|glucuronyl-galactosyl…
entrez id:
2137
ensembl gene id:
ENSG00000012232
ucsc gene id:
uc003xgz.3
refseq accession:
NM_001440
hgnc_id:
HGNC:3518
approved reserved:
1998-03-20

基因染色体位置

基因染色体位置

8p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EXTL3（Exostosin-like 3）属于EXT基因家族，该家族还包括EXT1和EXT2等成员。EXT家族基因的共同特点是编码糖基转移酶，参与硫酸乙酰肝素（Heparan Sulfate, HS）的生物合成。硫酸乙酰肝素是一种重要的多糖，存在于细胞表面和细胞外基质中，参与多种生物学过程，如细胞信号传导、细胞粘附和发育调控。EXTL3作为糖基转移酶，在硫酸乙酰肝素链的延伸过程中起关键作用，负责添加N-乙酰葡糖胺（GlcNAc）残基。EXTL3在多种组织中广泛表达，尤其在胚胎发育和神经系统功能中具有重要作用。EXTL3的功能异常或突变可能导致硫酸乙酰肝素合成障碍，进而影响依赖HS的信号通路，如FGF（成纤维细胞生长因子）和Wnt通路。研究发现，EXTL3突变与某些遗传性疾病相关，例如先天性糖基化障碍和骨骼发育异常。此外，EXTL3的表达异常还与肿瘤发生发展有关，其过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移，而表达降低则可能抑制肿瘤生长。EXTL3在免疫调节中也发挥作用，其表达水平变化可能影响免疫细胞的活化和迁移。由于硫酸乙酰肝素在多种生理和病理过程中的核心作用，EXTL3的功能研究对理解相关疾病的机制和开发潜在治疗方法具有重要意义。

This gene encodes a single-pass membrane protein which functions as a glycosyltransferase. The encoded protein catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine to glycosaminoglycan chains. This reaction is important in heparin and heparan sulfate synthesis. Alternative splicing results in the multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012]

这个基因编码一单通膜蛋白，其功能是作为糖基转移酶。所编码的蛋白质催化N-乙酰葡糖胺转移到糖胺聚糖链。此反应是在肝素和硫酸乙酰肝素合成重要。选择性剪接的结果在多个转录变体。 [通过的RefSeq，2012十一月提供]

OMIM数据库中对EXTL3基因的介绍     Wikipedia数据库中对EXTL3基因的介绍

基因序列

基因序列

EXTL3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EXTL3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs240940       rs240941       rs28539112       rs28696896       rs33936397       rs58752787       rs60629272       rs62504326       rs75244024       rs76164190       rs77167610       rs77672014       rs78504783       rs79920608       rs112046928       rs114126599       rs114849751      

基因表达

基因表达

EXTL3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTCTTTCACAAGGTGACC
59
AGTGGGAGTCATCATGAGAC
59
TCTTTCAAGAAGTCGTGTGC
59
CCAACAATCAGGCCATGTG
60
CAGCCCGCTACTTTATGGA
60
GACAAGACTCTGTTCAGATGC
59
CTTGTCTCCCACATCACTC
58
GAGTCATCATGAGACAGGG
57
GTTAGAGCATGCTGGTGAC
59
AAGTGGGAGTCATCATGAGAC
60
TCTACAACTCCAACTACTCCTG
59
ACAGGTAGGCATAATACTTGTG
58
CTTCTTTCACAAGGTGACCTC
59
AAGTGGGAGTCATCATGAGAC
60
CTTTCAAGAAGTCGTGTGCT
59
CCAACAATCAGGCCATGTG
60
TCTACAACTCCAACTACTCCT
58
ACAGGTAGGCATAATACTTGTG
58
CCGCTACTTTATGGAGACAG
58
ACAAGACAAGACTCTGTTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EXTL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EXTL3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006024
E5RIV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
E5RIV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E5RIV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006024
E5RK02 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
E5RK02 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
E5RK02 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E5RK02 (UniProtKB)
IEA
GO:0006024
E7ET85 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
E7ET85 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
E7ET85 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E7ET85 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
H0YB01 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
H0YB01 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YB01 (UniProtKB)
IEA
GO:0006024
H0YBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
H0YBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
H0YBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0001888
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0004872
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
O43909 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O43909 (UniProtKB)
TAS
GO:0006024
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0030307
O43909 (UniProtKB)
IEA
GO:0036498
O43909 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
O43909 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EXTL3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Cessation of life 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Endothelial dysfunction 0.000271442 1 0 BeFree
Cancer of Head and Neck 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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