EXT1 (exostosin glycosyltransferase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EXT1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.11
gene_family:
Exostosin glycosyltransferase family
alias symbol:
ttv
alias name:
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-…
entrez id:
2131
ensembl gene id:
ENSG00000182197
ucsc gene id:
uc003yok.3
refseq accession:
NM_000127
hgnc_id:
HGNC:3512
approved reserved:
1993-05-04

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EXT1（Exostosin-1）基因位于人类8号染色体（8q24.11），编码一种糖基转移酶，是EXT基因家族（包括EXT1、EXT2、EXT3等）的核心成员。该家族的主要功能是参与硫酸乙酰肝素（Heparan Sulfate, HS）的生物合成，特别是作为聚合酶复合物的关键组分，负责催化HS链的延伸。HS是一种重要的糖胺聚糖，广泛分布于细胞表面和细胞外基质中，参与调控多种信号通路（如FGF、Wnt、Hedgehog等），影响细胞增殖、分化、迁移及组织发育。EXT1与EXT2形成异二聚体复合物，共同完成HS链的合成，若任一基因功能异常会导致HS链缩短或缺失。EXT1突变与常染色体显性遗传病“多发性骨软骨瘤”（Hereditary Multiple Exostoses, HME）密切相关，患者表现为骨骼异常增生，易发展为软骨瘤，少数病例可能恶变为软骨肉瘤。突变类型包括无义突变、移码突变或大片段缺失，导致EXT1酶活丧失或蛋白稳定性下降，进而破坏HS依赖的信号传导。EXT1表达异常（如过表达）可能通过过度激活生长因子信号通路促进肿瘤发生，例如在乳腺癌、肝癌中观察到EXT1上调与转移相关；而表达降低则导致发育缺陷（如骨骼畸形）或免疫功能障碍（因HS影响淋巴细胞迁移）。此外，EXT1在血管生成、神经发育和伤口愈合中也有重要作用。该基因家族成员均具有保守的糖基转移酶结构域，但EXT1因其不可替代的聚合酶功能成为家族中最关键的成员。研究EXT1不仅有助于理解HS相关疾病的机制，也为靶向治疗（如骨软骨瘤或癌症）提供潜在分子靶点。

This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码参与硫酸乙酰肝素合成的链延伸步骤中的内质网驻留II型跨膜糖基转移酶。在该基因的突变导致我形成多发性外生骨疣的类型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对EXT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EXT1基因的介绍

基因序列

基因序列

EXT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EXT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1188       rs1838       rs1839       rs880400       rs881989       rs897828       rs897829       rs897830       rs921957       rs958381       rs958382       rs1020916       rs1037693       rs1060540       rs1062307       rs1080360       rs1114065      

基因表达

基因表达

EXT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGGAGTTGCCATTCTCTG
60
CCGACAGATATGGGAGTCTG
60
CAATGATGGGACAGACTTCTC
59
ACGTATTCATGCAGCTCTG
58
TTTATTTCGGAGGCTGCCT
59
TCAGAGAATGGCAACTCCC
59
TATTACAGACTCCCATATCTGTCG
60
GATGAATAGACCTGATTGTAGAAGG
59
TTTATTTCGGAGGCTGCCT
59
CAGAGAATGGCAACTCCCA
60
TGATGGGACAGACTTCTCG
59
CAAACGTATTCATGCAGCTC
58
CAAGCATGGCAAAGACTGG
60
CGATAATCATACTTCTCATACTCGG
59
TTTATTTCGGAGGCTGCCT
59
AGAATGGCAACTCCCATCC
60
GAGTTGCCATTCTCTGAAGTG
59
CCGACAGATATGGGAGTCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
USF1
EXT1
Unknown
22037484

基因本体信息

EXT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EXT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005783
H7C1H6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015012
H7C1H6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015020
H7C1H6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0001501
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0001503
Q16394 (UniProtKB)
IMP
GO:0005783
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q16394 (UniProtKB)
NAS
GO:0005794
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0006024
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0006024
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0007369
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0007492
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0007498
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0008375
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0015012
Q16394 (UniProtKB)
ISS
GO:0015012
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0015012
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0015014
Q16394 (UniProtKB)
IMP
GO:0015020
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q16394 (UniProtKB)
TAS
GO:0016757
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0021772
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0030176
Q16394 (UniProtKB)
ISS
GO:0033692
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0042328
Q16394 (UniProtKB)
NAS
GO:0042803
Q16394 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q16394 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q16394 (UniProtKB)
IPI
GO:0050508
Q16394 (UniProtKB)
ISS
GO:0050508
Q16394 (UniProtKB)
NAS
GO:0050509
Q16394 (UniProtKB)
ISS
GO:0050509
Q16394 (UniProtKB)
NAS
GO:0072498
Q16394 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EXT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hereditary Multiple Exostoses 0.497926365 110 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_UNIPROT
Chondrosarcoma 0.489248887 15 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT
Autistic Disorder 0.202995792 1 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_MGD
Langer-Giedion Syndrome 0.122985861 11 0 BeFree_ORPHANET
Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder) 0.08 0 0 MGD
Cartilaginous exostosis 0.016415996 35 0 BeFree_GAD_LHGDN
Osteochondromatosis 0.008414698 31 0 BeFree
External exotoses 0.005157396 19 0 BeFree
Nephrotic Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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