EXOC4 (exocyst complex component 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EXOC4
locus group:
protein-coding gene
location:
7q33
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KIAA1699|MGC27170|SEC8|Sec8p
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None
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60412
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ENSG00000131558
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uc003vrk.4
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NM_021807
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HGNC:30389
approved reserved:
2004-01-08

基因染色体位置

基因染色体位置

7q33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EXOC4（Exocyst Complex Component 4）是外泌体复合物（exocyst complex）的一个关键组成部分，属于EXOC基因家族。外泌体复合物由8个亚基（EXOC1-8）组成，负责调控细胞内膜运输和囊泡与质膜的对接与融合过程，尤其在细胞极性建立、分泌途径和细胞迁移中发挥重要作用。EXOC4与其他亚基共同形成复合物，介导高尔基体来源的囊泡定向运输至特定质膜区域，确保蛋白质和脂质正确递送。该基因在神经元、上皮细胞和分泌细胞中高度活跃，支持突触形成、细胞极化和激素分泌等功能。若EXOC4发生功能丧失突变，可能导致囊泡运输障碍，影响神经元突触可塑性（与智力障碍或精神疾病相关）或上皮细胞极性丧失（促进肿瘤转移）。过表达EXOC4可能破坏运输平衡，引发异常分泌（如胰岛素分泌紊乱）或增强癌细胞侵袭性。相反，表达降低会损害神经元突触传递、上皮屏障功能或免疫细胞迁移。EXOC家族成员均含有卷曲螺旋结构域，通过亚基间相互作用形成动态复合物，且多数成员在进化中高度保守。EXOC4与精神分裂症、阿尔茨海默病等神经疾病相关，其突变还可能影响纤毛形成（导致纤毛病）或 Wnt 信号通路（参与发育调控）。研究显示，EXOC4通过调控EGFR等受体膜定位影响癌症进展，是潜在的治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a component of the exocyst complex, a multiple protein complex essential for targeting exocytic vesicles to specific docking sites on the plasma membrane. Though best characterized in yeast, the component proteins and functions of exocyst complex have been demonstrated to be highly conserved in higher eukaryotes. At least eight components of the exocyst complex, including this protein, are found to interact with the actin cytoskeletal remodeling and vesicle transport machinery. The complex is also essential for the biogenesis of epithelial cell surface polarity. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是exocyst复合物的组分，用于靶向胞吐泡在质膜特定对接位点的多蛋白复合物是至关重要的。虽然在酵母最好其特征在于，组分的蛋白质和exocyst复杂的功能已被证明在高等真核生物是高度保守的。至少八个所述exocyst复杂的部件，包括该蛋白质，被发现与肌动蛋白细胞骨架重构，囊泡运输机械相互作用。复数也是上皮细胞表面极性的生物合成是必不可少的。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对EXOC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对EXOC4基因的介绍

基因序列

基因序列

EXOC4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EXOC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs183810       rs187824       rs190533       rs264027       rs264029       rs264030       rs264031       rs264032       rs264034       rs718078       rs718656       rs720598       rs722231       rs723689       rs727834       rs745593       rs748754      

基因表达

基因表达

EXOC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGGGAGCTCTATAGTCG
58
CAATTAAGTTGTCATCAGGACC
58
GGAAGAAGATTTCATAAGGGCAG
60
GGAGGGATTAATTTATCACCCAG
59
TTTGCAAGGCAGTACTACG
58
TGTACTTCACACCCTGGTC
59
ATTGACAGGCAGTACTACGA
59
TGTACTTCACACCCTGGTC
59
CCACTGACATGTTGGTGTC
59
CTAGTCGAAGGTCACTCAGTC
60
TGACCCTTTGAAGATTCTGG
58
ATGATTGTGCTCTGTAGGAG
57
TGTTACAAACCTCCCTACTCC
59
ATCTCCCTCACACTTGAGC
59
TGACCCTTTGAAGATTCTGG
58
ATGATTGTGCTCTGTAGGAG
57
GAGGTCTACAACCCAGGTG
59
TAGAAGCAACCTTGGTTGGT
60
TCTGGAAGTGAGGGTTCAC
59
TTCCACATTAGCCACAATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EXOC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EXOC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000145
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q96A65 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q96A65 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96A65 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q96A65 (UniProtKB)
TAS
GO:0005902
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0006904
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q96A65 (UniProtKB)
IDA
GO:0016241
Q96A65 (UniProtKB)
TAS
GO:0017160
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0030165
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0032584
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0035748
Q96A65 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
Q96A65 (UniProtKB)
IPI
GO:0048341
Q96A65 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EXOC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Rheumatoid Arthritis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 2 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 2 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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