EVA1A (eva-1 homolog A, regulator of programmed cell death)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EVA1A
locus group:
protein-coding gene
location:
2p12
gene_family:
alias symbol:
FLJ13391
alias name:
None
entrez id:
84141
ensembl gene id:
ENSG00000115363
ucsc gene id:
uc002snk.1
refseq accession:
NM_032181
hgnc_id:
HGNC:25816
approved reserved:
2006-07-26

基因染色体位置

基因染色体位置

2p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EVA1A（Eva-1 Homolog A）是一个在多种生物过程中发挥重要作用的基因，属于EVA1基因家族。该家族成员通常编码跨膜蛋白，参与细胞凋亡、自噬和细胞黏附等过程。EVA1A编码的蛋白质是一种内质网膜蛋白，主要定位于内质网和高尔基体，在细胞自噬和溶酶体功能中起关键作用。EVA1A通过调控自噬小体的形成和成熟，影响细胞内蛋白质和受损细胞器的降解过程，从而维持细胞稳态。研究表明，EVA1A在神经系统中表达较高，可能参与神经元的存活和功能维持。EVA1A的突变可能导致自噬功能异常，与神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病有关。此外，EVA1A的异常表达还与癌症相关，其过表达可能促进肿瘤细胞的存活和转移，而降低表达则可能抑制肿瘤生长。EVA1A基因家族的其他成员如EVA1B和EVA1C也具有类似的功能，参与细胞自噬和凋亡调控。EVA1A的表达水平受多种因素调控，包括营养状态、应激条件和某些信号通路如mTOR通路。EVA1A的过表达可能增强自噬活性，有助于细胞在营养缺乏条件下的存活，但也可能导致过度自噬引发细胞死亡。相反，EVA1A表达降低可能抑制自噬，导致细胞内废物积累和细胞功能受损。EVA1A与其他自噬相关基因如ATG5和LC3存在相互作用，共同调控自噬过程。EVA1A的功能研究为理解自噬相关疾病的机制提供了重要线索，并可能为开发新的治疗策略提供靶点。

None

无

OMIM数据库中对EVA1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对EVA1A基因的介绍

基因序列

基因序列

EVA1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EVA1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs718507       rs725774       rs759255       rs759256       rs867172       rs885715       rs917922       rs990621       rs993669       rs1473167       rs1476945       rs1990545       rs2016839       rs2058568       rs2080229       rs2110489       rs2110490      

基因表达

基因表达

EVA1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGCAAAGAAGAGAAGAAGGAG
59
CCTCATGGGACATCCAGAG
59
ATCACAAAGAGTCTGAGAAGC
58
CATCTCTGATGATGTTGGCA
58
CCTTTCCGAGGTACTGGTG
60
TCTACCTACCTGCACTTTGC
60
CCAACATCATCAGAGATGAACTG
60
ACTCTCCTTCTTCTCTTCTGG
59
CCTTTCCGAGGTACTGGTG
60
AAAGTCAGGACCTTTGCTG
58
CAGCAAAGAGTCTGAGAAGC
59
GTTCATCTCTGATGATGTTGGC
60
TCACAAAGTGCAGGTAGGT
59
TGATTGACTCATAGTGCTTCCT
59
GCTTGGAGAAGAGAAGAAGGA
60
TGAGACAAAGGAATAGGCCG
60
TTCTAAGAGCTTTGTCTTGCAG
59
CAAAGTACAGAGCTGCTCG
59
CAGAAGTGAAGAGAAGAAGGA
57
GAGACAAAGGAATAGGCCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EVA1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EVA1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
B8ZZF5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
B8ZZF5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
B8ZZF5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
C9J5M4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
C9J5M4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9J5M4 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
C9JX09 (UniProtKB)
IEA
GO:0005765
Q9H8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q9H8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9H8M9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006914
Q9H8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q9H8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9H8M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q9H8M9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EVA1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Well Differentiated Pancreatic Endocrine Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Dyslexia 0.000271442 1 0 BeFree
Cancer Cell Growth 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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