ETV6基因详情-基因数据库-基因云馆

ETV6 (ETS variant transcription factor 6)

symbol:: ETV6
locus group:: protein-coding gene
location:: 12p13.2
gene_family:: Helix-turn-helix ETS type domain containing
alias symbol:: TEL
alias name:: TEL oncogene
entrez id:: 2120
ensembl gene id:: ENSG00000139083
ucsc gene id:: uc001qzz.4
refseq accession:: NM_001987
hgnc_id:: HGNC:3495
approved reserved:: 1995-11-28

12p13.2

ETV6（ETS variant transcription factor 6）属于ETS（E26 transformation-specific）基因家族，该家族成员均含有保守的ETS结构域，负责结合DNA并调控靶基因的转录。ETV6在胚胎发育、造血系统功能及细胞分化中起关键作用，其表达产物是一种转录抑制因子，通过与其他蛋白（如RUNX1或FLI1）形成复合物调控下游基因表达。ETV6的主要作用位点包括造血干细胞和祖细胞，其功能异常与多种血液系统疾病相关。ETV6突变（如易位或缺失）会导致其功能丧失或产生融合蛋白（如ETV6-RUNX1），常见于儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）和骨髓增生异常综合征（MDS）。ETV6-RUNX1融合蛋白通过干扰正常造血分化促进白血病发生。ETV6低表达可能导致造血功能障碍或免疫缺陷，而过表达则可能抑制肿瘤抑制基因，促进某些癌症发展。ETV6还与实体瘤（如前列腺癌和乳腺癌）的进展相关，其表达水平变化可影响肿瘤细胞的侵袭性。ETS家族基因的共性包括调控细胞增殖、凋亡和分化，许多成员在癌症中发生突变或易位。ETV6的异常不仅影响自身功能，还可能扰乱与它相互作用的信号通路（如JAK-STAT通路），进而影响细胞稳态。研究ETV6有助于理解血液疾病和癌症的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

This gene encodes an ETS family transcription factor. The product of this gene contains two functional domains: a N-terminal pointed (PNT) domain that is involved in protein-protein interactions with itself and other proteins, and a C-terminal DNA-binding domain. Gene knockout studies in mice suggest that it is required for hematopoiesis and maintenance of the developing vascular network. This gene is known to be involved in a large number of chromosomal rearrangements associated with leukemia and congenital fibrosarcoma. [provided by RefSeq, Sep 2008]

该基因编码一个ETS家族的转录因子。该基因的产物含有两个功能域：N-末端尖（PNT）是参与与自身和其他蛋白质的蛋白质 - 蛋白质相互作用结构域和C末端的DNA结合结构域。小鼠基因敲除的研究表明，它是所需的造血和显影血管网的维修。这种基因是已知参与了大量与白血病和先天性纤维肉瘤相关的染色体重排的。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对ETV6基因的介绍 Wikipedia数据库中对ETV6基因的介绍

ETV6基因的碱基序列：[NCBI]

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ETV6基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs9870 rs205528 rs205529 rs205530 rs205531 rs205532 rs205533 rs205534 rs205536 rs205537 rs205538 rs205539 rs205540 rs205541 rs205542 rs205543 rs205544

ETV6基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TTATCAGGAAGGAGCCAGG

58

AACAGACCTGATCCACGTG

59

TGAATGGCAAAGCTCTCCT

59

TTACATCAGAGTCGAGGTCTG

59

GTGTAGCATTAAGCAATGCTC

58

GCAGATGTCTAAGGCAGTC

58

GTGTAGCATTAAGCAGGAACG

59

CACTGGAACATGAAGTGGC

59

TGTAGCATTAAGCAGGAACGA

59

CACTGGAACATGAAGTGGC

59

AGTGTAGCATTAAGCAATGCTC

59

CAGATGTCTAAGGCAGTCCA

59

TATCAGGAAGGAGCCAGGA

59

GAACAGACCTGATCCACGT

59

ATGAATGGCAAAGCTCTCC

58

TACATCAGAGTCGAGGTCTG

58

TGTAGCATTAAGCAGGAACG

58

CACTGGAACATGAAGTGGC

59

GTAGCATTAAGCAATGCTCC

57

ATGCAGATGTCTAAGGCAG

57

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

ETV6

BBC3

Activation

16828711

ETV6

CDKN1A

Activation

16828711

ETV6

GAS2

Repression

20679491

ETV6

IGFBP5

Activation

17242174

ETV6

MAD2L1

Repression

20190817

ETV7

ETV6

Unknown

22615925

STAT3

ETV6

Activation

15229229

ETV6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

ETV6基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005634

H0YG25 (UniProtKB)

IEA

GO:0043565

H0YG25 (UniProtKB)

IEA

GO:0003700

J3KN52 (UniProtKB)

IEA

GO:0006355

J3KN52 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

J3KN52 (UniProtKB)

IEA

GO:0043565

J3KN52 (UniProtKB)

IEA

GO:0000122

P41212 (UniProtKB)

IDA

GO:0000122

P41212 (UniProtKB)

IMP

GO:0000977

P41212 (UniProtKB)

IDA

GO:0000978

P41212 (UniProtKB)

IEA

GO:0000981

P41212 (UniProtKB)

IBA

GO:0001077

P41212 (UniProtKB)

IEA

GO:0001227

P41212 (UniProtKB)

IC

GO:0003700

P41212 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

P41212 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P41212 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P41212 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

P41212 (UniProtKB)

IBA

GO:0005730

P41212 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

P41212 (UniProtKB)

IDA

GO:0006366

P41212 (UniProtKB)

IEA

GO:0019904

P41212 (UniProtKB)

IPI

GO:0030154

P41212 (UniProtKB)

IBA

GO:0045944

P41212 (UniProtKB)

IEA

GO:0071425

P41212 (UniProtKB)

IMP

可能调控 ETV6基因的相关microRNA：

hsa-miR-125b hsa-miR-129-5p hsa-miR-296-3p hsa-miR-92a hsa-miR-99b

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320]
5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Leukemia, Myelocytic, Acute	0.2605735	49	2	BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Hematologic Neoplasms	0.247057489	26	3	BeFree_CLINVAR_CTD_human
Thrombocytopenia	0.24	2	2	CLINVAR_CTD_human
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma	0.189009332	116	0	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Leukemia, Myelomonocytic, Chronic	0.122442977	9	0	BeFree_ORPHANET
Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma	0.121900093	10	0	BeFree_CTD_human
Congenital Mesoblastic Nephroma	0.121628651	6	0	BeFree_ORPHANET
Fibrosarcoma	0.120271442	1	0	BeFree_ORPHANET
Juvenile arthritis	0.12	1	0	CTD_human
LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 1	0.12	0	2	CLINVAR

ETV6 (ETS variant transcription factor 6)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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