ETV1 (ETS variant transcription factor 1)
- symbol:
- ETV1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p21.2
- gene_family:
- Helix-turn-helix ETS type domain containing
- alias symbol:
- ER81
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2115
- ensembl gene id:
- ENSG00000006468
- ucsc gene id:
- uc021zzs.2
- refseq accession:
- NM_004956
- hgnc_id:
- HGNC:3490
- approved reserved:
- 1994-05-02
ETV1（Ets variant 1）属于ETS转录因子家族，该家族成员均含有一个保守的ETS结构域，负责结合DNA的特定序列（如GGAA/T）以调控靶基因表达。ETV1在胚胎发育、细胞增殖、分化及凋亡中起关键作用，尤其在神经嵴细胞迁移、前列腺和肠道发育中表现突出。其表达产物通过激活或抑制下游基因（如MMPs、CCND1）参与信号通路（如MAPK/ERK），影响细胞迁移、侵袭及存活。ETV1功能受突变显著影响：染色体易位（如与ERG融合）会导致其异常激活，促进前列腺癌、尤文肉瘤等恶性肿瘤的发生；而功能丧失性突变可能与神经发育障碍相关。该基因过表达常见于多种癌症（如黑色素瘤、胃肠道间质瘤），通过上调促增殖基因加速肿瘤进展，且与不良预后相关；反之，低表达可能抑制肿瘤但影响正常组织发育（如肠神经元缺失）。ETS家族共性包括依赖ETS结构域调控基因转录、参与应激反应及组织特异性发育。ETV1与家族成员（如ETV4、ETV5）功能部分冗余，但在特定组织（如前列腺）中发挥不可替代的作用。
This gene encodes a member of the ETS (E twenty-six) family of transcription factors. The ETS proteins regulate many target genes that modulate biological processes like cell growth, angiogenesis, migration, proliferation and differentiation. All ETS proteins contain an ETS DNA-binding domain that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-CGGA[AT]-3'. The protein encoded by this gene contains a conserved short acidic transactivation domain (TAD) in the N-terminal region, in addition to the ETS DNA-binding domain in the C-terminal region. This gene is involved in chromosomal translocations, which result in multiple fusion proteins including EWS-ETV1 in Erwing sarcoma and at least 10 ETV1 partners (see PMID: 19657377, Table 1) in prostate cancer. In addition to chromosomal rearrangement, this gene is overexpressed in prostate cancer, melanoma and gastrointestinal stromal tumor. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码的ETS中的一员（E 26）家族的转录因子。在ETS蛋白调节该调节样细胞生长，血管生成，迁移，增殖和分化的生物过程的许多靶基因。所有ETS蛋白含有与包含共识5‘- CGGA [AT]的DNA序列的ETS DNA结合结构域3‘。由该基因编码的蛋白质中包含的N末端区域的保守短酸性激活域（TAD），除了在C末端区域的ETS DNA结合结构域。该基因是参与染色体易位，这导致多个融合蛋白，包括EWS-ETV1在Erwing肉瘤和至少10 ETV1伙伴（见PMID：19657377，表1）中的前列腺癌。除了染色体重排，这种基因在前列腺癌，黑色素瘤和胃肠道间质瘤中过表达。编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
ETV1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ETV1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.134978961 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Ewings sarcoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.012410381 | 38 | 0 | BeFree_GAD |
| Prostate carcinoma | 0.008414698 | 31 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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