ETNPPL (ethanolamine-phosphate phospho-lyase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ETNPPL
locus group:
protein-coding gene
location:
4q25
gene_family:
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None
alias name:
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64850
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ENSG00000164089
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None
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NM_031279
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HGNC:14404
approved reserved:
2001-01-19

基因染色体位置

基因染色体位置

4q25
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ETNPPL（Ethanolamine-phosphate Phospho-lyase）是一种参与磷脂代谢的关键酶，主要催化乙醇胺磷酸（ethanolamine-phosphate）分解为乙醛、氨和无机磷酸盐，这是合成磷脂酰乙醇胺（PE）的重要步骤。PE是细胞膜的主要成分之一，参与膜结构维持、信号传导和自噬等过程。ETNPPL在肝脏、肾脏和大脑中高表达，其功能异常可能影响膜稳定性或神经递质代谢。该基因属于“氨基醇磷酸裂解酶家族”（aminoalcohol phospho-lyases），家族成员均能催化氨基醇磷酸底物的裂解反应，具有保守的活性位点结构。若ETNPPL突变可能导致酶活性丧失，引发代谢紊乱，如理论上可能干扰磷脂平衡，但具体疾病关联尚未明确；动物模型中，其缺失可能影响肝脏脂质代谢或神经功能。过表达ETNPPL可能加速乙醇胺磷酸分解，潜在导致PE合成不足，影响细胞膜修复；而低表达可能造成底物累积，干扰相关代谢通路。目前研究仍有限，其病理机制和调控网络需进一步探索。专业术语解释：磷脂酰乙醇胺（PE）——一种膜磷脂，参与膜流动性和细胞过程；自噬——细胞降解回收受损组分的过程；裂解反应——化学键断裂分解的反应。

None

无

OMIM数据库中对ETNPPL基因的介绍     Wikipedia数据库中对ETNPPL基因的介绍

基因序列

基因序列

ETNPPL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ETNPPL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs716394       rs752302       rs752303       rs1078132       rs1377210       rs1377211       rs1982432       rs2004609       rs2276971       rs2276972       rs2344622       rs3733622       rs4956053       rs4956054       rs4956208       rs5860941       rs5860942      

基因表达

基因表达

ETNPPL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACATCGTCACAATGGGA
59
TACTGGATTTCCTCCATACGT
58
ATATAAAGTGGGACACTGTCAC
58
AACAATGTTGTCGTGGAGG
58
TGAATCCATGCAGAGTTGTG
58
GCACCGTGTACATATTCTGC
59
CAGTGGAAGGAAGATTGCTG
59
TTCTGGAAGTAGCCTGCTG
59
AATTTGTACATGTGGCACCA
58
CATAAGCACTGGCTGAGTC
58
TACTTAAATGGGACACTGTCAC
58
TCAACAATGTTGTCGTGGA
58
CAGTGGAAGGAAGATTGCTG
59
TTCTGGAAGTAGCCTGCTG
59
CAGTGGAAGGAAGATTGCTG
59
TTCTGGAAGTAGCCTGCTG
59
TCCACGACAACATTGTTGAG
59
CATGGTAAGCATGGTCAAGAG
59
CAATGTTGCCCATGGAGTG
60
ACAATGTTGTCGTGGAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ETNPPL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ETNPPL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008483
D6R9Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6R9Y3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008483
D6RFL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6RFL9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008483
D6RGG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
D6RGG2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008483
E7ENR6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
E7ENR6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q8TBG4 (UniProtKB)
ND
GO:0005759
Q8TBG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0006646
Q8TBG4 (UniProtKB)
TAS
GO:0008483
Q8TBG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030170
Q8TBG4 (UniProtKB)
IBA
GO:0042802
Q8TBG4 (UniProtKB)
IBA
GO:0050459
Q8TBG4 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ETNPPL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 1 GAD
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Bronchopulmonary Dysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree
Borderline Personality Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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