ETNK1 (ethanolamine kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ETNK1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.1
gene_family:
alias symbol:
EKI1|EKI
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None
entrez id:
55500
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ENSG00000139163
ucsc gene id:
uc001rft.4
refseq accession:
NM_018638
hgnc_id:
HGNC:24649
approved reserved:
2004-07-09

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ETNK1（乙醇胺激酶1）是一种编码乙醇胺激酶的基因，主要参与磷脂代谢中的乙醇胺磷酸化过程，生成磷酸乙醇胺，这是合成磷脂酰乙醇胺（PE）和磷脂酰胆碱（PC）等关键膜磷脂的前体。ETNK1在肝脏、脑和肾脏等组织中高表达，其功能对细胞膜结构完整性、信号传导和脂质稳态至关重要。该基因的突变可能导致酶活性异常，进而影响磷脂代谢，与某些代谢性疾病或神经系统疾病相关。例如，ETNK1突变与罕见的遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，患者表现为运动神经元退化导致的肢体僵硬和运动障碍。此外，ETNK1表达异常可能影响肿瘤微环境，某些癌症中其表达水平变化与肿瘤进展或耐药性相关。过表达ETNK1可能增强磷脂合成，促进细胞增殖或膜修复，但过度激活可能扰乱脂质平衡；而表达降低可能导致膜磷脂不足，影响细胞功能或引发代谢紊乱。ETNK1属于乙醇胺激酶基因家族，该家族成员（如ETNK2）均通过催化乙醇胺磷酸化参与磷脂代谢，但组织分布和调控机制可能不同。研究ETNK1有助于理解磷脂相关疾病的机制，并为代谢障碍或神经退行性疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene encodes an ethanolamine kinase, which functions in the first committed step of the phosphatidylethanolamine synthesis pathway. This cytosolic enzyme is specific for ethanolamine and exhibits negligible kinase activity on choline. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码乙醇胺激酶，其功能在磷脂合成途径的第一个关键步骤。此胞质酶特异于乙醇胺和表现出对胆碱微不足道激酶活性。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ETNK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ETNK1基因的介绍

基因序列

基因序列

ETNK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ETNK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9435       rs171888       rs174437       rs183791       rs185491       rs190512       rs192336       rs261912       rs261913       rs261914       rs261915       rs583600       rs596408       rs630588       rs647446       rs656827       rs676121      

基因表达

基因表达

ETNK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCAGGATCAGGAGGAGC
59
AACTATCAGCAGGAATCTCCC
59
TGAATTTGCAGGTGTGAGTG
59
CTTCAAGGTAAGCACGCAG
59
GTGCACCACAACTCTACTG
58
CTGACGAGCTATTAGCCTG
57
GTTCAGGATCAGGAGGAGC
59
CATCTGTGAAGAGCTGCAG
58
CGTTCAGGATCAGGAGGAG
59
ACTATCAGCAGGAATCTCCC
58
GAATATTCTGGATACAACTACCTGG
59
TATAGTCTACATCACTCACACCTG
59
CACCACAACTCTACTGTACC
57
CTGACGAGCTATTAGCCTG
57
CGTTCAGGATCAGGAGGAG
59
ATCTGTGAAGAGCTGCAGG
59
ACCACAACTCTACTGTACCT
57
CTGACGAGCTATTAGCCTG
57
GTTCAGGATCAGGAGGAGC
59
ACTATCAGCAGGAATCTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ETNK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ETNK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H0YFP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YH69 (UniProtKB)
IEA
GO:0004305
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0004305
Q9HBU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9HBU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HBU6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9HBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9HBU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006646
Q9HBU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006646
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0006646
Q9HBU6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9HBU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016310
Q9HBU6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ETNK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile arthritis 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Seminoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Leukemia, Myelomonocytic, Chronic 0.000542884 2 0 BeFree
Eosinophilia 0.000271442 1 0 BeFree
Hypereosinophilia 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Myelofibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Myelodysplastic-Myeloproliferative Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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