ESRP1 (epithelial splicing regulatory protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ESRP1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q22.1
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
FLJ20171
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None
entrez id:
54845
ensembl gene id:
ENSG00000104413
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uc003ygq.5
refseq accession:
NM_017697
hgnc_id:
HGNC:25966
approved reserved:
2005-09-22

基因染色体位置

基因染色体位置

8q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ESRP1（上皮剪接调节蛋白1）属于上皮特异性剪接调节因子家族，该家族还包括ESRP2。ESRP家族成员主要调控RNA剪接过程，特别是在上皮细胞中，它们通过识别特定的RNA序列来影响外显子的选择，从而产生不同的mRNA亚型。ESRP1在上皮细胞中高度表达，对维持上皮细胞特性至关重要，它调控的剪接事件涉及多种与细胞粘附、极性和迁移相关的基因，如FGFR2、CD44和CTNND1。ESRP1的功能突变可能导致剪接异常，进而影响上皮细胞的生物学行为，例如促进上皮-间质转化（EMT），这一过程与癌症转移密切相关。研究表明，ESRP1的表达水平变化与多种癌症相关，包括乳腺癌、肺癌和结肠癌。ESRP1的过表达通常与上皮表型的维持相关，可能抑制肿瘤的侵袭性；而降低表达则可能促进EMT，增强癌细胞的迁移和侵袭能力。此外，ESRP1还参与调控其他基因的剪接，如ENAH和MENA，这些基因在细胞骨架重组和运动性中起重要作用。ESRP1的缺失或突变可能导致这些基因的异常剪接，进一步影响细胞行为。ESRP家族成员的共性在于它们都含有RNA识别基序（RRM），能够特异性结合RNA并调控剪接。ESRP1和ESRP2功能部分冗余，但在某些组织中表达模式和作用可能不同。总之，ESRP1是一个关键的剪接调节因子，通过调控RNA剪接影响上皮细胞的特性和功能，其表达异常与多种疾病尤其是癌症的发生发展密切相关。

ESPR1 is an epithelial cell-type-specific splicing regulator (Warzecha et al., 2009 [PubMed 19285943]).[supplied by OMIM, Aug 2009]

ESPR1是上皮细胞类型特异性剪接调节器（Warzecha等，2009 [搜索PubMed 19285943]）[由OMIM，2009年08月供给]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ESRP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11785       rs15710       rs15726       rs919070       rs1035745       rs1046155       rs1046163       rs1062993       rs1365201       rs1365202       rs1365203       rs1365204       rs1365205       rs1426171       rs1549466       rs1820418       rs1895874      

基因表达

基因表达

ESRP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTAGGGACTTCCTTCTGTC
58
TAGTACATTCTTCTTGGAAGCC
58
GACTCAATATTGCCAAGGGAG
59
CAAACCTAACCAGAGCTTCTC
59
CATGTAAGTTACCATGCCTGTC
60
AAATGGCAGCTTCTGTAGGA
60
TTGTAAGTGAGGAGCACCG
60
CTTTGTAAACCTCAATATACCGGG
60
TCCAAGGTTACCAGTATGCA
59
AAACCCATTCTTTGGGTAGAG
58
CTAATCTTAGCGGTGTCCCT
59
TTTCAAACACTGGTAACCTTGG
59
TCCAAGGTTACCAGTATGCA
59
AAACCCATTCTTTGGGTAGAG
58
GCGTACTATCCCAGTATGCA
60
CAAACCCATTCTTTGGGTAGAG
59
CTAATCTTAGCGGTGTCCCT
59
TTTCAAACACTGGTAACCTTGG
59
AAATTGCTGGTGGTACTTCC
59
CACCACTTCTTCAGCTGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ESRP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ESRP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
E5RI26 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
E5RI26 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
H0YBB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
H0YBB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
H0YBR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
H0YBR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
Q6NXG1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003729
Q6NXG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q6NXG1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q6NXG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6NXG1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6NXG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006397
Q6NXG1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008380
Q6NXG1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008543
Q6NXG1 (UniProtKB)
TAS
GO:0043484
Q6NXG1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ESRP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatic carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000542884 2 0 BeFree
Pituitary Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Growth Hormone-Secreting Pituitary Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Acromegaly 0.000542884 2 0 BeFree
Adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Pancreatic Neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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