ESR2 (estrogen receptor 2)
- symbol:
- ESR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.2-q23.3
- gene_family:
- Nuclear hormone receptors
- alias symbol:
- NR3A2|Erb|ER-beta
- alias name:
- ER beta|estrogen receptor beta|oes…
- entrez id:
- 2100
- ensembl gene id:
- ENSG00000140009
- ucsc gene id:
- uc001xha.2
- refseq accession:
- NM_001040275
- hgnc_id:
- HGNC:3468
- approved reserved:
- 1997-01-17
ESR2（雌激素受体β）是雌激素受体家族的一员，属于核受体超家族，与ESR1（雌激素受体α）共同构成雌激素受体的主要亚型。ESR2主要在卵巢、前列腺、肺、结肠、骨骼和心血管系统中表达，与ESR1在组织分布和功能上存在差异。ESR2通过结合雌激素（如雌二醇）调控基因转录，参与多种生理过程，包括生殖系统发育、骨代谢、心血管功能和神经保护。ESR2的生物学功能包括调节细胞增殖、分化和凋亡，并在炎症反应和免疫调节中发挥作用。ESR2的突变可能导致其与雌激素结合能力下降或转录活性改变，与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等激素依赖性肿瘤的发生发展相关。此外，ESR2的异常表达还与骨质疏松、心血管疾病和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）有关。ESR2过表达可能抑制某些肿瘤细胞的生长，但在其他情况下可能促进疾病进展，具体效应取决于组织类型和病理环境。ESR2表达降低可能导致雌激素信号通路失调，影响生殖功能、骨密度和认知功能。雌激素受体家族的共性包括通过配体激活后形成二聚体，结合特定DNA序列（雌激素反应元件）调控靶基因表达，并参与多种信号通路的交叉对话。ESR2与ESR1在配体结合域和转录激活域存在差异，导致二者在功能上既有重叠又有独特作用。研究ESR2有助于开发针对激素相关疾病的靶向治疗策略。
This gene encodes a member of the family of estrogen receptors and superfamily of nuclear receptor transcription factors. The gene product contains an N-terminal DNA binding domain and C-terminal ligand binding domain and is localized to the nucleus, cytoplasm, and mitochondria. Upon binding to 17beta-estradiol or related ligands, the encoded protein forms homo- or hetero-dimers that interact with specific DNA sequences to activate transcription. Some isoforms dominantly inhibit the activity of other estrogen receptor family members. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的家族雌激素受体和核受体转录因子超家族中的一员。该基因产物含有N末端的DNA结合域和C末端配体结合结构域，并定位于细胞核，细胞质和线粒体。在结合17-β-雌二醇或相关配位体，所编码的蛋白质的形式均聚物或与特定DNA序列相互作用的杂二聚体以激活转录。一些同种型显性抑制其它雌激素受体家族成员的活性。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未完全表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ESR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ESR2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4915 Estrogen signaling pathway [PATH:hsa04915] |
| 4917 Prolactin signaling pathway [PATH:hsa04917] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Nuclear Receptor transcription pathway |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.291731587 | 48 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Prostatic Intraepithelial Neoplasias | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Endometriosis | 0.148604593 | 23 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.14832927 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.141241987 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Endometrial Neoplasms | 0.130540083 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.128358616 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.125720142 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Bladder Neoplasm | 0.12272435 | 1 | 0 | CTD_human_LHGDN |
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