ESPN (espin)
- symbol:
- ESPN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.31
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 83715
- ensembl gene id:
- ENSG00000187017
- ucsc gene id:
- uc001amy.3
- refseq accession:
- NM_031475
- hgnc_id:
- HGNC:13281
- approved reserved:
- 2001-12-05
ESPIN（espin）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于espin基因家族，主要功能是调控肌动蛋白（actin）细胞骨架的组装和稳定。它在听觉和平衡系统中发挥关键作用，尤其在耳蜗毛细胞的静纤毛（stereocilia）中高度表达，帮助维持纤毛的结构和机械敏感性。静纤毛是听觉信号转导的核心部位，espin通过稳定肌动蛋白束确保纤毛的刚性和正确排列，从而影响听觉和平衡功能。espin基因突变可导致常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋（DFNB36），突变会破坏其与肌动蛋白的结合能力，导致静纤毛结构异常、信号转导障碍，进而引发听力损失。espin过表达可能增强肌动蛋白聚合，使细胞骨架过度稳定，可能干扰纤毛的动态重塑；而表达降低则会导致静纤毛发育缺陷或退化，影响听觉功能。espin基因家族成员（如espin-like蛋白）均含有保守的肌动蛋白结合域，共性是通过调控细胞骨架参与细胞形态维持和运动。此外，espin在睾丸、肠道微绒毛等组织中也有表达，可能与精子运动或营养吸收相关，但具体机制仍需研究。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是细胞骨架的主要成分，参与细胞形态维持和运动；静纤毛（stereocilia）是听觉毛细胞表面的特化结构，负责将声波振动转化为电信号；常染色体隐性遗传指两个突变等位基因均遗传自父母时才会发病。
This gene encodes a multifunctional actin-bundling protein. It plays a major role in regulating the organization, dimensions, dynamics, and signaling capacities of the actin filament-rich, microvillus-type specializations that mediate sensory transduction in various mechanosensory and chemosensory cells. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive neurosensory deafness, and autosomal dominant sensorineural deafness without vestibular involvement. [provided by RefSeq, Nov 2009]
该基因编码一个多功能的肌动蛋白捆绑。它在调节机构，尺寸，动力和信号的肌动蛋白丝丰富，微绒毛型专业调解各种mechanosensory和化学感受细胞的感官转导能力的重大作用。在这个基因的突变与常染色体隐性遗传性耳聋感觉神经，和常染色体显性遗传耳聋无前庭受累相关。 [由RefSeq的，2009年11月提供]
基因本体信息
ESPN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ESPN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 36, WITH OR WITHOUT VESTIBULAR INVOLVEMENT | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Vestibular Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Deafness | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Deafness, Autosomal Recessive 36, Without Vestibular Involvement | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| hearing impairment | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Usher Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinal Degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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