ESD (esterase D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ESD
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
S-formylglutathione hydrolase
entrez id:
2098
ensembl gene id:
ENSG00000139684
ucsc gene id:
uc001vbn.3
refseq accession:
NM_001984
hgnc_id:
HGNC:3465
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ESD（酯酶D）是一种重要的水解酶，属于羧酸酯酶家族（Carboxylesterase family），该家族成员普遍具有水解酯键的能力，参与多种代谢过程。ESD主要存在于细胞质中，尤其在肝脏、肾脏和红细胞中表达较高。它的主要功能是催化酯类化合物的水解反应，包括药物、环境毒素和内源性脂质等，从而参与解毒和代谢调控。ESD还能影响胆固醇代谢，可能在脂质稳态中发挥作用。该基因位于人类13号染色体（13q14.11），其突变可能导致酶活性降低或丧失，进而影响代谢效率。某些研究表明，ESD活性异常可能与神经系统疾病（如阿尔茨海默病）和癌症有关，但具体机制尚不明确。如果ESD过表达，可能增强机体的解毒能力，但也可能干扰正常脂质代谢平衡；而降低表达则可能导致毒素积累或代谢紊乱。此外，ESD的多态性已被用于遗传学研究，例如作为遗传标记在亲子鉴定和群体遗传学分析中。羧酸酯酶家族的共性在于它们具有保守的催化三联体结构（通常由丝氨酸、组氨酸和天冬氨酸组成），能够水解多种酯类、酰胺和硫酯化合物，广泛参与药物代谢、脂质处理和信号分子调控。ESD作为该家族成员之一，其功能与其他羧酸酯酶（如CES1和CES2）有部分重叠，但底物偏好和组织分布可能存在差异。

This gene encodes a serine hydrolase that belongs to the esterase D family. The encoded enzyme is active toward numerous substrates including O-acetylated sialic acids, and it may be involved in the recycling of sialic acids. This gene is used as a genetic marker for retinoblastoma and Wilson's disease. [provided by RefSeq, Feb 2009]

这个基因编码属于酯酶?家族的丝氨酸水解酶。所编码的酶是朝向众多底物，包括O-乙酰化的唾液酸活性，并且它可能参与唾液酸的回收。该基因被用作视网膜母细胞瘤和威尔森氏病的遗传标记。 [由RefSeq的，2009年2月提供]

OMIM数据库中对ESD基因的介绍     Wikipedia数据库中对ESD基因的介绍

基因序列

基因序列

ESD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ESD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9778       rs15303       rs719920       rs997167       rs1216951       rs1216952       rs1216953       rs1216954       rs1216955       rs1216956       rs1216958       rs1216959       rs1216960       rs1216961       rs1216962       rs1216963       rs1216964      

基因表达

基因表达

ESD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTGTGTCAGCATTTGCT
58
GGTAGCATCATAAGCCTTCC
58
ATCTGGTTATCATCAGTCTGCT
59
TTAATATTGCAGCCACGAGG
59
ATCTGGTTATCATCAGTCTGC
58
TTAATATTGCAGCCACGAGG
59
ATCTGTGTCAGCATTTGCTC
59
GGTAGCATCATAAGCCTTCC
58
CTGGTTATCATCAGTCTGCT
57
CTTTAATATTGCAGCCACGAG
58
ATCTGTGTCAGCATTTGCT
58
GTAGCATCATAAGCCTTCCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ESD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ESD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
H7BZT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0018738
H7BZT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046294
H7BZT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
H7BZT7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P10768 (UniProtKB)
IPI
GO:0005788
P10768 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
P10768 (UniProtKB)
ND
GO:0016023
P10768 (UniProtKB)
IEA
GO:0016788
P10768 (UniProtKB)
IDA
GO:0018738
P10768 (UniProtKB)
TAS
GO:0046294
P10768 (UniProtKB)
IEA
GO:0047374
P10768 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
P10768 (UniProtKB)
NAS
GO:0070062
P10768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P10768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P10768 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P10768 (UniProtKB)
IDA
GO:1901687
P10768 (UniProtKB)
TAS
GO:0018738
U3KQT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046294
U3KQT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
X6RA14 (UniProtKB)
IEA
GO:0018738
X6RA14 (UniProtKB)
IEA
GO:0046294
X6RA14 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
X6RA14 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ESD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.12 1 0 CTD_human
Anoxia 0.12 1 0 CTD_human
Retinoblastoma 0.011129117 41 0 BeFree
Tuberculosis 0.009825446 4 0 GAD_LHGDN
Uveitis 0.00272435 1 0 LHGDN
Coronary Arteriosclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Liver Cirrhosis, Alcoholic 0.002367032 1 0 GAD
Hepatolenticular Degeneration 0.001900093 7 0 BeFree
Familial Retinoblastoma 0.001085767 4 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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