ERVH-1 (endogenous retrovirus group H member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ERVH-1
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other
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4p15.2
gene_family:
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HERV-H4p15.2
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None
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100616446
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ENSG00000251292
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uc032tej.2
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None
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HGNC:39053
approved reserved:
2011-05-05

基因染色体位置

基因染色体位置

4p15.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ERVH-1（Endogenous Retrovirus Group H Member 1）是人类基因组中内源性逆转录病毒（ERV）家族的成员之一，属于HERV-H（Human Endogenous Retrovirus-H）家族。HERV家族是远古逆转录病毒感染人类祖先后整合到基因组中的残留序列，占人类基因组的约8%。HERV-H家族的共性包括含有典型的逆转录病毒结构基因（如gag、pol、env）以及长末端重复序列（LTR），但大多数成员因突变失去病毒复制能力。ERVH-1及其家族在进化中可能通过调节邻近基因表达或提供新的调控元件影响宿主生物学功能。研究表明，ERVH-1在胚胎干细胞中高度活跃，其LTR可作为启动子或增强子驱动多能性相关基因（如OCT4和NANOG）的表达，对维持干细胞自我更新和分化潜能起关键作用。该基因的异常表达可能破坏干细胞稳态，例如过表达可能导致未分化细胞增殖增加，与畸胎瘤等肿瘤发生相关；而表达降低则可能损害干细胞多能性，影响早期胚胎发育。此外，ERVH-1的转录本可作为长非编码RNA参与染色质重塑或信号通路调控。某些HERV-H成员（包括ERVH-1）的重新激活与自身免疫疾病（如多发性硬化症）和癌症有关，可能通过分子模拟或促炎反应触发免疫异常。突变可能导致其调控功能丧失或产生异常转录本，例如LTR区的甲基化异常会改变下游基因表达模式。研究还发现HERV-H家族与其他逆转录病毒元件（如LINE-1）协作影响基因组稳定性。总体而言，ERVH-1代表了内源性病毒序列在宿主进化中的双重角色——既可能贡献于发育调控，也可能参与疾病机制。

None

无

OMIM数据库中对ERVH-1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ERVH-1基因的介绍

基因序列

基因序列

ERVH-1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ERVH-1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ERVH-1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCAAGAAAGTCTCCCGAG
58
ATATACGTGCAAGTCACAGG
58
TGATCAAGAAAGTCTCCCGAG
60
TATACGTGCAAGTCACAGGG
60
GATCAAGAAAGTCTCCCGAG
58
TATACGTGCAAGTCACAGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ERVH-1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ERVH-1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ERVH-1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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