ERRFI1(也称为MIG6或RALT)是一个重要的抑癌基因,属于反馈抑制因子家族,主要功能是通过负调控表皮生长因子受体(EGFR)和其他受体酪氨酸激酶(如ERBB2)的信号通路来维持细胞稳态。它通过直接结合EGFR的激酶结构域,抑制其自磷酸化和下游信号传导,从而调控细胞增殖、分化和凋亡。ERRFI1在多种组织中表达,尤其在肝脏、肺和乳腺中表达较高,其功能异常与多种癌症(如肺癌、乳腺癌和肝癌)的发生发展密切相关。ERRFI1的突变或表达降低会导致EGFR信号通路过度激活,促进肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移,而ERRFI1的过表达则可能抑制肿瘤生长。此外,ERRFI1还参与炎症反应、组织修复和代谢调控等过程。ERRFI1属于MIG(Mitogen-Inducible Gene)基因家族,该家族成员通常由有丝分裂原诱导表达,并在细胞应激反应和生长调控中发挥重要作用。ERRFI1的表达受多种因素调控,包括生长因子、细胞应激和转录因子(如p53和AP-1)。ERRFI1的缺失或功能丧失突变与多种疾病相关,包括癌症、纤维化和代谢紊乱。在非小细胞肺癌中,ERRFI1的低表达与EGFR抑制剂耐药性相关,而在肝癌中,ERRFI1的缺失可能促进肿瘤进展。ERRFI1的过表达可能通过抑制EGFR信号通路来增强对靶向治疗的敏感性,并抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭。此外,ERRFI1还与其他信号通路(如MAPK和PI3K/AKT)相互作用,影响细胞的存活和代谢。ERRFI1基因家族的共性在于它们通常作为负反馈调节因子,参与调控生长因子受体信号通路,维持细胞稳态,并在应激反应中发挥保护作用。ERRFI1的功能研究为开发新的癌症治疗策略提供了潜在靶点,特别是在EGFR过度激活的肿瘤中。
ERRFI1 is a cytoplasmic protein whose expression is upregulated with cell growth (Wick et al., 1995 [PubMed 7641805]). It shares significant homology with the protein product of rat gene-33, which is induced during cell stress and mediates cell signaling (Makkinje et al., 2000 [PubMed 10749885]; Fiorentino et al., 2000 [PubMed 11003669]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
ERRFI1是细胞质蛋白,其表达被上调与细胞生长(维克等,1995 [搜索PubMed 7641805])。这股显著同源与大鼠基因-33,这是细胞应激期间诱导的,并介导细胞信号的蛋白产物(Makkinje等,2000 [搜索PubMed 10749885];蒂诺等,2000 [搜索PubMed 11003669])。[供给通过OMIM,2008年3月]
ERRFI1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ERRFI1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetic Nephropathy | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Endometrial Carcinoma | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 1 | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Anoxia | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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