ERMAP (erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group))
- symbol:
- ERMAP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.2
- gene_family:
- Blood group antigens|Butyrophilins|V-set domain containing
- alias symbol:
- BTN5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 114625
- ensembl gene id:
- ENSG00000164010
- ucsc gene id:
- uc001cic.2
- refseq accession:
- NM_018538
- hgnc_id:
- HGNC:15743
- approved reserved:
- 2001-09-06
ERMAP（Erythroblast Membrane-Associated Protein，红细胞前体细胞膜相关蛋白）是一种主要表达于红细胞前体细胞（erythroblasts）的基因，其编码的蛋白质参与红细胞生成（erythropoiesis）和细胞膜结构的维持。ERMAP的生物学功能包括促进红细胞前体细胞的黏附与迁移，并可能通过与其他膜蛋白（如带3蛋白或血型糖蛋白）相互作用，参与细胞骨架的稳定性调节。其表达产物是一种跨膜蛋白，具有免疫球蛋白样结构域（immunoglobulin-like domain），可能介导细胞间识别或信号传递。ERMAP的突变可能导致红细胞形态异常或功能缺陷，例如与遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis）等溶血性贫血相关，但具体机制尚不明确。目前尚未发现ERMAP与常见疾病的直接关联，但因其在红细胞成熟中的作用，推测其异常表达可能影响贫血类疾病的发展。若ERMAP过表达，可能干扰红细胞前体细胞的正常分化，导致无效造血（ineffective erythropoiesis）；而表达降低则可能影响细胞膜完整性，增加溶血风险。ERMAP属于免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily, IgSF），该家族成员通常含有免疫球蛋白样结构域，参与细胞黏附、受体-配体识别及免疫调节等功能。家族共性包括介导细胞间相互作用和跨膜信号转导，例如NCAM（神经细胞黏附分子）或VCAM（血管细胞黏附分子）等。专业术语解释：红细胞前体细胞（erythroblasts）是骨髓中未成熟的红细胞；免疫球蛋白样结构域（immunoglobulin-like domain）是一种蛋白质中类似抗体的折叠结构，常用于分子识别；无效造血（ineffective erythropoiesis）指骨髓中红细胞生成效率低下。目前ERMAP的中文译名较统一，无需额外标注英文。
The protein encoded by this gene is a cell surface transmembrane protein that may act as an erythroid cell receptor, possibly as a mediator of cell adhesion. Polymorphisms in this gene are responsible for the Scianna/Radin blood group system. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是可以充当红细胞受体，可能作为细胞粘附的介质的细胞表面的跨膜蛋白。这种基因多态性分别负责Scianna /雷丁血型系统。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ERMAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ERMAP基因的本体（GO）信息：
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