ERICD (E2F1-regulated inhibitor of cell death)
- symbol:
- ERICD
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 8q24.3
- gene_family:
- Long non-coding RNAs (published)
- alias symbol:
- TCONS_00014875|ERIC
- alias name:
- None
- entrez id:
- 104355217
- ensembl gene id:
- ENSG00000280303
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_170171
- hgnc_id:
- HGNC:49404
- approved reserved:
- 2013-10-25
ERCC1（Excision Repair Cross-Complementation Group 1）是一个关键的DNA修复基因，属于核苷酸切除修复（NER）通路中的ERCC1-XPF核酸酶复合体的一部分。该基因编码的蛋白质与XPF形成异源二聚体，负责识别并切除DNA损伤（如紫外线诱导的嘧啶二聚体或化学交联），确保基因组稳定性。ERCC1-XPF在DNA链间交联修复和双链断裂修复的同源重组过程中也起重要作用。若ERCC1发生突变（如常见的rs11615多态性），会导致修复功能缺陷，与早衰、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）及多种癌症（肺癌、卵巢癌等）密切相关。临床研究发现，ERCC1低表达患者对铂类化疗药物更敏感，因其无法有效修复药物引起的DNA损伤；而过表达则可能导致化疗耐药。ERCC1属于ERCC（Excision Repair Cross-Complementation）基因家族，该家族共包含11个成员（如ERCC2/XPD、ERCC3/XPB等），均参与DNA损伤修复，特点是编码解旋酶或核酸酶，形成多蛋白复合体协同工作。值得注意的是，ERCC1敲除小鼠表现出严重发育障碍和早衰，印证其在维持细胞稳态中的核心地位。目前针对ERCC1的抑制剂（如小分子F06）正在研发中，旨在克服肿瘤耐药性。
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基因本体信息
ERICD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ERICD基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Shigella Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Intestinal infectious disease (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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