EREG (epiregulin)

基因基本信息

基因基本信息

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EREG
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protein-coding gene
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ER
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1998-02-11

基因染色体位置

基因染色体位置

4q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EREG（Epiregulin）属于表皮生长因子（EGF）家族，该家族成员通常通过结合表皮生长因子受体（EGFR/ERBB家族）调控细胞增殖、分化、迁移和存活等过程。EREG是一种分泌型蛋白，与EGFR（ERBB1）、ERBB4等受体结合后激活下游信号通路（如MAPK、PI3K-AKT），参与组织修复、炎症反应及胚胎发育。其功能特点包括促进上皮细胞增殖、血管生成及伤口愈合，在胃肠道、皮肤和乳腺等组织中表达较高。EREG的突变可能导致受体激活异常，例如功能获得性突变可能增强促增殖信号，与肿瘤发生相关（如结直肠癌、乳腺癌），而功能缺失突变可能影响组织再生。研究表明，EREG过表达会持续激活EGFR通路，促进肿瘤生长、转移及化疗耐药；在炎症性疾病（如类风湿关节炎）中，过表达的EREG可能加剧炎症反应。相反，EREG表达降低可能导致组织修复能力下降，例如在慢性伤口或黏膜损伤中恢复延迟。EREG与家族成员（如EGF、TGF-α、HB-EGF）的共性是均含EGF样结构域，通过ERBB受体传递信号，但各成员在受体偏好性、表达谱及功能细节上存在差异。例如，EREG对ERBB4的亲和力较高，而TGF-α主要靶向EGFR。EREG在肿瘤微环境中还可调控免疫细胞功能，如抑制T细胞活性，提示其作为免疫治疗潜在靶点。此外，EREG在心脏发育中通过ERBB4调节心肌细胞分化，其异常表达可能与先天性心脏病相关。

Epiregulin is a member of the epidermal growth factor family. Epiregulin can function as a ligand of EGFR (epidermal growth factor receptor), as well as a ligand of most members of the ERBB (v-erb-b2 oncogene homolog) family of tyrosine-kinase receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008]

表皮调节素是表皮生长因子家族的一个成员。表皮调节素可以作为表皮生长因子受体（表皮生长因子受体）的配体，以及ERBB（ⅴ-ERB-B2致癌基因同源物）的酪氨酸激酶受体家族的大多数成员的配体的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对EREG基因的介绍     Wikipedia数据库中对EREG基因的介绍

基因序列

基因序列

EREG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EREG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1017732       rs1017733       rs1017734       rs1017735       rs1017736       rs1460006       rs1460007       rs1460008       rs1460009       rs1460015       rs1563825       rs1563826       rs1962685       rs1966937       rs1993665       rs2061509       rs2367707      

基因表达

基因表达

EREG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATATGTGGCTTTGACCGTG
58
TCGATTTCTGTACCATCTGC
58
GCACAGCTTTAGTTCAGACAG
60
AGCCATTCATGTCAGAGCT
59
GCACAGCTTTAGTTCAGACAG
60
AGCCATTCATGTCAGAGCT
59
CTACTGCAGGTGTGAAGTG
58
TCTTTGCTTAAAGGTTGGTGG
59
ATATGTGGCTTTGACCGTG
58
CGATTTCTGTACCATCTGCAG
59
TACTGCAGGTGTGAAGTGG
60
TTCTTTGCTTAAAGGTTGGTGG
60
CAGCTTTAGTTCAGACAGAAGAC
60
AATAGCCATTCATGTCAGAGC
59
CAGCTTTAGTTCAGACAGAAGAC
60
AATAGCCATTCATGTCAGAGC
59
ATATGTGGCTTTGACCGTG
58
CGATTTCTGTACCATCTGCA
58
GAATGGCTATTGTTTGCATGG
59
GTATAACCCACTTCACACCTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
KDM2A
EREG
Repression
23074094
NFIL3
EREG
Unknown
1620116
WT1
EREG
Unknown
17430890

基因本体信息

EREG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EREG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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O14944 (UniProtKB)
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O14944 (UniProtKB)
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O14944 (UniProtKB)
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O14944 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EREG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ovarian neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Erythropoietic Protoporphyria 0.12 1 0 CTD_human
Squamous cell carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant Fibrous Histiocytoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 1 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001085767 4 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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