ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor)
- symbol:
- ERCC6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- CSB|RAD26|ARMD5
- alias name:
- Cockayne syndrome B protein
- entrez id:
- 2074
- ensembl gene id:
- ENSG00000225830
- ucsc gene id:
- uc001jhs.6
- refseq accession:
- NM_000124
- hgnc_id:
- HGNC:3438
- approved reserved:
- 1989-06-30
ERCC6（Excision Repair Cross-Complementation Group 6），也称为CSB（Cockayne Syndrome B），是一种关键的DNA修复基因，属于核苷酸切除修复（NER）通路中的转录偶联修复（TCR）亚通路。该基因编码的CSB蛋白在修复由紫外线或化学物质引起的DNA损伤中起核心作用，特别是当损伤阻碍RNA聚合酶II的转录时。CSB蛋白通过招募其他修复因子（如XPA、XPG等）到损伤位点，促进损伤DNA的切除和修复。ERCC6基因突变会导致科凯恩综合征（Cockayne syndrome，CS），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长迟缓、早衰、光敏感、神经退行性变和发育缺陷。患者通常因DNA修复缺陷导致细胞凋亡增加，寿命显著缩短。此外，ERCC6突变还与某些癌症易感性相关，因为DNA损伤积累可能引发基因组不稳定。ERCC6过表达可能增强细胞的DNA修复能力，减少突变积累，但过度激活可能干扰正常转录平衡。相反，ERCC6表达降低会导致DNA损伤修复效率下降，增加细胞对紫外线或化疗药物的敏感性，并可能加速衰老或肿瘤发生。ERCC6属于ERCC（Excision Repair Cross-Complementation）基因家族，该家族成员均参与DNA损伤修复，特别是NER通路，共同维护基因组稳定性。家族成员如ERCC1-ERCC8在修复螺旋扭曲性损伤（如嘧啶二聚体）中协作，其中ERCC6与ERCC8（CSA）在TCR中功能密切相关。研究还发现ERCC6可能参与线粒体功能调控和炎症反应，拓宽了其生物学作用的认知。
This gene encodes a DNA-binding protein that is important in transcription-coupled excision repair. The encoded protein has ATP-stimulated ATPase activity, interacts with several transcription and excision repair proteins, and may promote complex formation at DNA repair sites. Mutations in this gene are associated with Cockayne syndrome type B and cerebrooculofacioskeletal syndrome 1. Naturally-occurring readthrough transcription occurs between this gene and the adjacent PGBD3 gene (GeneID:267004), and results in a fusion protein that shares sequence with the product of each individual gene. The readthrough locus is represented by GeneID:101243544. [provided by RefSeq, Mar 2013]
这个基因编码的DNA结合蛋白，其是在转录偶联切除修复重要。该编码的蛋白已经ATP刺激的ATP酶活性，与几个转录和切除修复蛋白相互作用，并可能在促进DNA修复部位形成复合物。与每个的产物共享序列，并导致一种融合蛋白：此基因和相邻PGBD3基因（267004 GeneID）之间发生在该基因突变为B科凯恩综合征类型和cerebrooculofacioskeletal综合征相关1.天然存在的通读转录个人基因。该通读轨迹由GeneID表示：101243544。 [由RefSeq的，2013年3月提供]
基因本体信息
ERCC6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ERCC6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3420 Nucleotide excision repair [PATH:hsa03420] |
| 名称 |
|---|
| DNA Repair |
| Dual incision reaction in TC-NER |
| Formation of transcription-coupled NER (TC-NER) repair complex |
| Gene Expression |
| Nucleotide Excision Repair |
| RNA Polymerase I Promoter Clearance |
| RNA Polymerase I Transcription |
| RNA Polymerase I Transcription Initiation |
| RNA Polymerase I, RNA Polymerase III, and Mitochondrial Transcription |
| Transcription |
| Transcription-coupled NER (TC-NER) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 | 0.481085767 | 5 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Cockayne Syndrome, Type II | 0.441085767 | 5 | 21 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| De Sanctis-Cacchione syndrome | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Cockayne Syndrome | 0.16371558 | 68 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.128173051 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Age related macular degeneration | 0.128001298 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cockayne Syndrome, Type I | 0.122714419 | 10 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Microcephaly | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Pena Shokeir syndrome Type 2 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
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