ERC1 (ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1)
- symbol:
- ERC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- ELKS|KIAA1081|CAST2|MGC12974
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23085
- ensembl gene id:
- ENSG00000082805
- ucsc gene id:
- uc001qjb.3
- refseq accession:
- NM_015064
- hgnc_id:
- HGNC:17072
- approved reserved:
- 2004-11-26
ERC1（英文全称ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1）属于ELKS基因家族，该家族成员通常含有N端的卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain，一种蛋白质相互作用的结构）和C端的保守序列，主要参与突触前活性区的组装和神经递质释放调控。ERC1编码的蛋白质是突触前活性区支架蛋白复合体（presynaptic active zone scaffold）的关键组分，通过与RIM（Rab3-interacting molecule）、Bassoon等蛋白相互作用，维持突触结构和功能，尤其在神经元突触小泡的锚定、释放及信号传递中起核心作用。其表达产物具有多结构域特性，能介导蛋白质-蛋白质相互作用，例如与RAB6（一种小GTP酶）结合调控囊泡运输。 若ERC1发生功能丧失性突变（loss-of-function mutation，指突变导致基因功能减弱或消失），可能导致突触传递异常，与神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、智力障碍）或神经退行性疾病相关。相反，过表达ERC1可能增强突触活性，但过度激活可能破坏突触可塑性（synaptic plasticity，指突触强度适应性变化的能力），影响学习记忆功能。 在疾病关联方面，ERC1的异常表达或突变与精神分裂症、癫痫等神经系统疾病有关。其家族成员（如ERC2/CAST1）同样参与突触调控，共性包括维持突触活性区稳定性、调控神经递质释放。若ERC1表达降低，可能减少突触前蛋白复合体的形成，导致神经信号传递效率下降；而过表达可能干扰其他支架蛋白（如Munc13、Liprin-α）的平衡，影响突触发育。 专业术语解释： - **卷曲螺旋结构域**：蛋白质中由α螺旋缠绕形成的结构，介导蛋白相互作用。 - **突触前活性区**：神经元突触中负责神经递质释放的特化区域。 - **支架蛋白**：支撑其他分子组装的骨架蛋白。 - **突触可塑性**：突触根据活动强度调整功能的能力，是学习记忆的基础。 （注：ERC1曾用名包括CAST2或RIMBP2，需注意文献中的命名差异。）
The protein encoded by this gene is a member of a family of RIM-binding proteins. RIMs are active zone proteins that regulate neurotransmitter release. This gene has been found fused to the receptor-type tyrosine kinase gene RET by gene rearrangement due to the translocation t(10;12)(q11;p13) in thyroid papillary carcinoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因编码的蛋白质是一个家族的RIM结合蛋白中的一员。轮辋是调节神经递质的释放活动区域蛋白。该基因已经发现融合于通过基因重排的受体型酪氨酸激酶基因RET由于易位t（10; 12）（Q11; P13）在甲状腺乳头状癌。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
ERC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ERC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Papillary thyroid carcinoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Apraxia, Developmental Verbal | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
