EPRS1 (glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1)
- symbol:
- EPRS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q41
- gene_family:
- Aminoacyl tRNA synthetases, Class I|Aminoacyl tRNA synthetases, Class II
- alias symbol:
- EARS|PARS|GLUPRORS
- alias name:
- glutamate tRNA ligase|proline tRNA…
- entrez id:
- 2058
- ensembl gene id:
- ENSG00000136628
- ucsc gene id:
- uc001hly.2
- refseq accession:
- NM_004446
- hgnc_id:
- HGNC:3418
- approved reserved:
- 1991-02-20
EPRS1（谷氨酰-tRNA合成酶1）属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族，这是一类在蛋白质合成中起关键作用的酶，负责将特定氨基酸连接到对应的tRNA分子上。EPRS1编码的谷氨酰-tRNA合成酶专门催化谷氨酸与tRNAGlu的结合，确保翻译过程中谷氨酸的正确掺入。该基因在细胞质和线粒体中均有表达，参与维持细胞基本的蛋白质合成功能。EPRS1突变可能导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成的准确性，进而引发神经系统疾病如脑白质营养不良或线粒体功能障碍。此外，EPRS1还参与非经典功能，如调控炎症反应和血管生成。研究表明，EPRS1过表达可能与某些癌症的发展相关，因其可能促进肿瘤细胞的蛋白质合成和增殖；而表达降低则可能导致蛋白质合成障碍，影响细胞正常功能。EPRS1作为aaRS家族成员，该家族共有20种酶，各自对应特定的氨基酸，共同确保遗传信息准确转化为蛋白质。aaRS家族的突变常与多种人类疾病相关，包括神经退行性疾病、自身免疫疾病和癌症。EPRS1的功能异常可能通过影响蛋白质合成或干扰其非经典功能途径，对机体产生广泛影响。
Aminoacyl-tRNA synthetases are a class of enzymes that charge tRNAs with their cognate amino acids. The protein encoded by this gene is a multifunctional aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the aminoacylation of glutamic acid and proline tRNA species. Alternative splicing has been observed for this gene, but the full-length nature and biological validity of the variant have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
氨酰tRNA合成酶是一类与它们的同源氨基酸收取的tRNA的酶。由该基因编码的蛋白质是一种多功能的氨酰tRNA合成催化谷氨酸和脯氨酸tRNA的物种的氨酰化。选择性剪接已经观察到这种基因，但是变体的全长性质和生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
EPRS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EPRS1基因的本体（GO）信息：
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