EPPIN-WFDC6 (EPPIN-WFDC6 readthrough)
- symbol:
- EPPIN-WFDC6
- locus group:
- other
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526773
- ensembl gene id:
- ENSG00000249139
- ucsc gene id:
- uc010zxc.3
- refseq accession:
- NM_001198986.1
- hgnc_id:
- HGNC:38825
- approved reserved:
- 2011-02-21
EPPIN（Epididymal protease inhibitor）也被称为WFDC6（WAP four-disulfide core domain protein 6），属于WFDC基因家族，该家族成员通常编码含有WAP（Whey Acidic Protein）四二硫键核心结构域的蛋白质，这些蛋白质多具有蛋白酶抑制或免疫调节功能。EPPIN主要在男性生殖系统中表达，特别是在睾丸和附睾中，其编码的蛋白质是一种分泌性蛋白酶抑制剂，通过与精子表面的特定蛋白质（如SEMG1和SEMG2）结合，参与精子的成熟、运动能力和受精能力的调控。EPPIN的生物学功能主要体现在其对精子的保护作用，通过抑制蛋白酶活性防止精子在成熟和储存过程中被降解。EPPIN的作用位点主要集中在精子表面，特别是与精液凝固蛋白SEMG1和SEMG2的相互作用区域。突变或表达异常可能影响EPPIN的功能，导致男性不育或精子质量下降。例如，某些突变可能削弱EPPIN与SEMG1/SEMG2的结合能力，从而影响精子的成熟或运动功能。EPPIN还与免疫调节相关，可能参与生殖道的局部免疫防御。过表达EPPIN可能增强精子的稳定性但可能抑制必要的蛋白水解过程，影响精子的获能或受精能力；而降低表达可能导致精子易受蛋白酶降解，损害其功能。EPPIN作为WFDC家族成员，该家族共性包括编码含有保守WAP结构域的小分子分泌蛋白，多数具有蛋白酶抑制、抗菌或免疫调节功能，如SLPI、WFDC2等。EPPIN的异常表达或功能缺陷可能与男性不育症相关，也可能成为避孕药物开发的靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring SPINLW1 (serine peptidase inhibitor-like, with Kunitz and WAP domains 1) and WFDC6 (WAP four-disulfide core domain 6) genes. The read-through transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
这一位点代表自然发生的（丝氨酸肽酶抑制剂类，与库尼兹和WAP域1）相邻SPINLW1之间通读转录和WFDC6（WAP四二硫化物核心域6）基因。的通读转录物编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。 [由RefSeq的，2010年11月提供]
基因本体信息
EPPIN-WFDC6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EPPIN-WFDC6基因的本体（GO）信息：
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