EPOR (erythropoietin receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPOR
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
Fibronectin type III domain containing
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None
alias name:
None
entrez id:
2057
ensembl gene id:
ENSG00000187266
ucsc gene id:
uc002mrj.3
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NM_000121
hgnc_id:
HGNC:3416
approved reserved:
1990-05-14

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPOR（促红细胞生成素受体）基因编码促红细胞生成素受体（Erythropoietin Receptor），是一种细胞表面受体，属于I型细胞因子受体家族。该家族的特点是具有保守的细胞外结构域和细胞内酪氨酸激酶结合位点，主要参与细胞增殖、分化和存活信号的传递。EPOR主要在造血系统中表达，特别是在红细胞前体细胞上，通过与促红细胞生成素（EPO）结合，激活JAK2/STAT5、PI3K/AKT和RAS/MAPK等信号通路，促进红细胞的增殖、分化和存活，从而维持机体的正常红细胞生成。EPOR的功能异常或突变可能导致多种血液疾病。例如，功能获得性突变可能引起原发性红细胞增多症，表现为红细胞过度生成；而功能丧失性突变则可能导致先天性纯红细胞再生障碍性贫血，表现为红细胞生成减少。EPOR的过表达可能增加红细胞数量，甚至引发血栓风险；而表达降低则可能导致贫血。此外，EPOR在某些非造血组织（如神经、心脏和肿瘤细胞）中也有表达，可能参与组织保护和肿瘤进展。研究表明，EPOR在缺血或缺氧条件下可能发挥保护作用，但其在肿瘤中的过表达可能促进肿瘤细胞存活和耐药性。EPOR基因家族（I型细胞因子受体家族）的共性包括依赖配体结合激活下游信号通路、参与细胞生长和分化调控，以及通过酪氨酸激酶介导信号转导。

This gene encodes the erythropoietin receptor which is a member of the cytokine receptor family. Upon erythropoietin binding, this receptor activates Jak2 tyrosine kinase which activates different intracellular pathways including: Ras/MAP kinase, phosphatidylinositol 3-kinase and STAT transcription factors. The stimulated erythropoietin receptor appears to have a role in erythroid cell survival. Defects in the erythropoietin receptor may produce erythroleukemia and familial erythrocytosis. Dysregulation of this gene may affect the growth of certain tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码促红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一个成员。经促红细胞生成素的结合，这种受体激活从而激活细胞内的不同途径，包括Jak2的酪氨酸激酶：RAS / MAP激酶，磷酸肌醇3-激酶和STAT转录因子。受激促红细胞生成素受体似乎在红细胞细胞存活的作用。在红细胞生成素受体缺陷可能产生白血病和家族性红细胞增多症。该基因的调节异常可能会影响某些肿瘤的生长。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对EPOR基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPOR基因的介绍

基因序列

基因序列

EPOR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPOR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs316500       rs317927       rs318717       rs318718       rs318719       rs3216772       rs4804162       rs4804163       rs35423344       rs35586415       rs35977803       rs45516306       rs55966307       rs60825798       rs61729384       rs61729445       rs62131142      

基因表达

基因表达

EPOR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACCAGCTCGAGGATGAG
59
TTGATGTGGATGACACGGT
59
CTCATCCTCGTGGTCATCC
59
AGATCTTCTGCTTCAGAGCC
59
CGATATCACCGTGTCATCCA
60
GATCTCCACCCTCTGTACG
59
GAGACACCCATGACGTCTC
60
GATCTCCACCCTCTGTACG
59
CTACCAGCTCGAGGATGAG
59
TTGATGTGGATGACACGGT
59
CTACCAGCTCGAGGATGAG
59
TTGATGTGGATGACACGGT
59
GAGACACCCATGACGTCTC
60
GATCTCCACCCTCTGTACG
59
GAGACACCCATGACGTCTC
60
GATCTCCACCCTCTGTACG
59
CTCATCCTCGTGGTCATCC
60
CAGATCTTCTGCTTCAGAGC
59
TCAATGAAGTAGTGCTCCTAGAC
59
GAGACGTCATGGGTGTCTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA1
EPOR
Activation
16471262
GATA1
EPOR
Unknown
23577103; 7659529; 8513868
GATA3
EPOR
Unknown
23577103
SP1
EPOR
Repression
8521844
SP1
EPOR
Unknown
23577103; 7659529
TAL1
EPOR
Unknown
22982397

基因本体信息

EPOR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPOR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004888
K7EN47 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
K7EN47 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EN47 (UniProtKB)
IEA
GO:0004888
K7EP50 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
K7EP50 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EP50 (UniProtKB)
IEA
GO:0004888
K7ERB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
K7ERB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7ERB5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004900
P19235 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P19235 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P19235 (UniProtKB)
NAS
GO:0007204
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0007420
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0010976
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0038162
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P19235 (UniProtKB)
IPI
GO:0043524
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0046697
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:0070374
P19235 (UniProtKB)
IEA
GO:1903206
P19235 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPOR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Familial erythrocytosis 0.445352893 13 2 BeFree_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Polycythemia 0.130877538 22 1 BeFree_CTD_human_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.125720142 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Acute Erythroblastic Leukemia 0.124895885 9 1 BeFree_CLINVAR_LHGDN
Thyroid Neoplasm 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
melanoma 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Nerve Degeneration 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Glioma 0.080542884 2 0 BeFree_RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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