EPHA7 (EPH receptor A7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPHA7
locus group:
protein-coding gene
location:
6q16.1
gene_family:
Receptor Tyrosine Kinases|Fibronectin type III domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
Hek11
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None
entrez id:
2045
ensembl gene id:
ENSG00000135333
ucsc gene id:
uc003poe.5
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NM_001288629
hgnc_id:
HGNC:3390
approved reserved:
1997-10-10

基因染色体位置

基因染色体位置

6q16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPHA7属于Eph受体酪氨酸激酶家族，该家族是最大的受体酪氨酸激酶亚家族之一，主要参与细胞间通讯和发育过程中的信号传导。EPHA7基因编码的蛋白质是一种跨膜受体，通过与其配体ephrin-A结合来激活下游信号通路，在神经系统发育、轴突导向、细胞迁移和组织边界形成中发挥关键作用。EPHA7主要在胚胎发育期间表达，特别是在大脑皮层、海马体和视网膜中高度活跃，成年后表达水平显著下降。该基因的突变可能导致神经发育异常，如智力障碍、自闭症谱系障碍或精神分裂症，因为其正常功能对神经元网络的形成至关重要。EPHA7过表达与某些癌症如胶质母细胞瘤和结肠癌的进展相关，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡来驱动肿瘤发生；而表达降低则可能影响神经可塑性，导致学习记忆障碍。Eph受体家族的共性包括都具有一个胞外配体结合域、一个跨膜区和一个胞内酪氨酸激酶域，通过细胞间接触依赖的方式传递信号，在胚胎发育和成年组织稳态中调控细胞粘附、迁移和形态发生。EPHA7的异常表达还会影响其他Eph受体成员的功能，因为不同Eph受体之间存在交叉调控，这种平衡破坏可能导致更广泛的发育缺陷或疾病表型。

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Increased expression of this gene is associated with multiple forms of carcinoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]

该基因属于蛋白 - 酪氨酸激酶家族的肝配蛋白受体亚家族。 EPH和EPH相关受体已经牵涉于介导发育事件，特别是在神经系统。在弗亚科受体通常具有单一的激酶结构域和含有富含Cys结构域和2型纤连蛋白III重复的胞外区。的肝配蛋白受体分为基于它们的胞外结构域序列和它们的结合肝配蛋白-A和肝配蛋白-B的配体亲和性的相似2组。该基因的表达增加与癌的多种形式相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对EPHA7基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPHA7基因的介绍

基因序列

基因序列

EPHA7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPHA7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs766       rs163945       rs163995       rs163996       rs164289       rs164290       rs164291       rs164292       rs164293       rs164294       rs164295       rs164296       rs164297       rs164298       rs164299       rs164300       rs164301      

基因表达

基因表达

EPHA7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CCACTAATTTCTTCCCACCC
58
ATGTTTGAAGCTACAGCTGTC
59
AATGATGGTCCCAGCTACAG
60
TACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CCACTAATTTCTTCCCACCC
58
ACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CCACTAATTTCTTCCCACCC
58
AATGTTTGAAGCTACAGCTGTC
60
ATGATGGTCCCAGCTACAG
59
ACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CCACTAATTTCTTCCCACCC
58
TTCTCAGGAAACATGATGGG
58
AATATCTCATTCCAGCAGCA
57
TACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CACTAATTTCTTCCCACCCA
58
TACTACTGCTGGATTCTAAAGC
58
CACTAATTTCTTCCCACCCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPHA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPHA7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001934
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0004713
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0005004
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q15375 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15375 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0007420
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0008046
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0016310
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0018108
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0022407
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0030425
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0031290
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0031594
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0031952
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0043025
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0043281
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0043525
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0045211
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0045499
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0046875
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0048013
Q15375 (UniProtKB)
IDA
GO:0048013
Q15375 (UniProtKB)
TAS
GO:0048671
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0048755
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0050730
Q15375 (UniProtKB)
IDA
GO:0050919
Q15375 (UniProtKB)
ISS
GO:0051964
Q15375 (UniProtKB)
IEA
GO:0070372
Q15375 (UniProtKB)
IDA
GO:0072178
Q15375 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPHA7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Small cell carcinoma of lung 0.12 1 0 CTD_human
Glioblastoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoma 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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